WDR62

WDR62
Ідентифікатори
Символи	WDR62, C19orf14, MCPH2, WD repeat domain 62
Зовнішні ІД	OMIM: 613583 MGI: 1923696 HomoloGene: 15927 GeneCards: WDR62
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро • Центріоль • цитоплазма • центросома • spindle pole • цитоскелет • U5 snRNP • precatalytic spliceosome • catalytic step 2 spliceosome • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма Біологічний процес • GO:0043148 mitotic spindle organization • нейробіологія розвитку • centriole replication • cerebral cortex development • Нейрогенез • Сплайсинг РНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	284403	233064
Ensembl	ENSG00000075702	ENSMUSG00000037020
UniProt	O43379	Q3U3T8
RefSeq (мРНК)	NM_001083961 NM_173636	NM_146186
RefSeq (білок)	NP_001077430 NP_775907	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 19: 36.05 – 36.11 Mb	Хр. 7: 29.94 – 29.98 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

WDR62 (англ. WD repeat domain 62) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 518 амінокислот, а молекулярна маса — 165 954^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAVGSGGYA		RNDAGEKLPS		VMAGVPARRG		QSSPPPAPPI		CLRRRTRLST
ASEETVQNRV		SLEKVLGITA		QNSSGLTCDP		GTGHVAYLAG		CVVVILDPKE
NKQQHIFNTA		RKSLSALAFS		PDGKYIVTGE		NGHRPAVRIW		DVEEKNQVAE
MLGHKYGVAC		VAFSPNMKHI		VSMGYQHDMV		LNVWDWKKDI		VVASNKVSCR
VIALSFSEDS		SYFVTVGNRH		VRFWFLEVST		ETKVTSTVPL		VGRSGILGEL
HNNIFCGVAC		GRGRMAGSTF		CVSYSGLLCQ		FNEKRVLEKW		INLKVSLSSC
LCVSQELIFC		GCTDGIVRIF		QAHSLHYLAN		LPKPHYLGVD		VAQGLEPSFL
FHRKAEAVYP		DTVALTFDPI		HQWLSCVYKD		HSIYIWDVKD		INRVGKVWSE
LFHSSYVWNV		EVYPEFEDQR		ACLPSGSFLT		CSSDNTIRFW		NLDSSPDSHW
QKNIFSNTLL		KVVYVENDIQ		HLQDMSHFPD		RGSENGTPMD		VKAGVRVMQV
SPDGQHLASG		DRSGNLRIHE		LHFMDELVKV		EAHDAEVLCL		EYSKPETGLT
LLASASRDRL		IHVLNVEKNY		NLEQTLDDHS		SSITAIKFAG		NRDIQMISCG
ADKSIYFRSA		QQGSDGLHFV		RTHHVAEKTT		LYDMDIDITQ		KYVAVACQDR
NVRVYNTVNG		KQKKCYKGSQ		GDEGSLLKVH		VDPSGTFLAT		SCSDKSISVI
DFYSGECIAK		MFGHSEIITS		MKFTYDCHHL		ITVSGDSCVF		IWHLGPEITN
CMKQHLLEID		HRQQQQHTND		KKRSGHPRQD		TYVSTPSEIH		SLSPGEQTED
DLEEECEPEE		MLKTPSKDSL		DPDPRCLLTN		GKLPLWAKRL		LGDDDVADGL
AFHAKRSYQP		HGRWAERAGQ		EPLKTILDAQ		DLDCYFTPMK		PESLENSILD
SLEPQSLASL		LSESESPQEA		GRGHPSFLPQ		QKESSEASEL		ILYSLEAEVT
VTGTDSQYCR		KEVEAGPGDQ		QGDSYLRVSS		DSPKDQSPPE		DSGESEADLE
CSFAAIHSPA		PPPDPAPRFA		TSLPHFPGCA		GPTEDELSLP		EGPSVPSSSL
PQTPEQEKFL		RHHFETLTES		PCRALGDVEA		SEAEDHFFNP		RLSISTQFLS
SLQKASRFTH		TFPPRATQCL		VKSPEVKLMD		RGGSQPRAGT		GYASPDRTHV
LAAGKAEETL		EAWRPPPPCL		TSLASCVPAS		SVLPTDRNLP		TPTSAPTPGL
AQGVHAPSTC		SYMEATASSR		ARISRSISLG		DSEGPIVATL		AQPLRRPSSV
GELASLGQEL		QAITTATTPS		LDSEGQEPAL		RSWGNHEARA		NLRLTLSSAC
DGLLQPPVDT		QPGVTVPAVS		FPAPSPVEES		ALRLHGSAFR		PSLPAPESPG
LPAHPSNPQL		PEARPGIPGG		TASLLEPTSG		ALGLLQGSPA		RWSEPWVPVE
ALPPSPLELS		RVGNILHRLQ		TTFQEALDLY		RVLVSSGQVD		TGQQQARTEL
VSTFLWIHSQ		LEAECLVGTS		VAPAQALPSP		GPPSPPTLYP		LASPDLQALL
EHYSELLVQA		VRRKARGH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з WDR62 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24502 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-13 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O43379 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»