XPA

XPA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1D4U, 1XPA, 2JNW
Ідентифікатори
Символи	XPA, XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, complementation group A, DNA damage recognition and repair factor
Зовнішні ІД	OMIM: 611153 MGI: 99135 HomoloGene: 37298 GeneCards: XPA
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group A[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • protein domain specific binding • protein homodimerization activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding Клітинна компонента • intercellular bridge • DNA replication factor A complex • nucleotide-excision repair factor 1 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма Біологічний процес • nucleotide-excision repair, DNA incision • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • transcription-coupled nucleotide-excision repair • GO:0001306 response to oxidative stress • cellular response to DNA damage stimulus • response to auditory stimulus • multicellular organism growth • global genome nucleotide-excision repair • response to toxic substance • response to UV • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • UV-damage excision repair • base-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • nucleotide-excision repair, DNA damage recognition • GO:0100026 Репарація ДНК • УФ-захист • protein localization to nucleus • regulation of autophagy • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7507	22590
Ensembl	ENSG00000136936	ENSMUSG00000028329
UniProt	P23025	Q64267
RefSeq (мРНК)	NM_000380	NM_011728
RefSeq (білок)	NP_000371 NP_001341904	NP_035858
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 4: 46.16 – 46.2 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

XPA (англ. XPA, DNA damage recognition and repair factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 31 368^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAADGALPE		AAALEQPAEL		PASVRASIER		KRQRALMLRQ		ARLAARPYSA
TAAAATGGMA		NVKAAPKIID		TGGGFILEEE		EEEEQKIGKV		VHQPGPVMEF
DYVICEECGK		EFMDSYLMNH		FDLPTCDNCR		DADDKHKLIT		KTEAKQEYLL
KDCDLEKREP		PLKFIVKKNP		HHSQWGDMKL		YLKLQIVKRS		LEVWGSQEAL
EEAKEVRQEN		REKMKQKKFD		KKVKELRRAV		RSSVWKRETI		VHQHEYGPEE
NLEDDMYRKT		CTMCGHELTY		EKM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Satokata I., Iwai K., Matsuda T., Okada Y., Tanaka K. (1993). Genomic characterization of the human DNA excision repair-controlling gene XPAC. Gene. 136: 345—348. PMID 8294029 DOI:10.1016/0378-1119(93)90493-M
• He Z., Henricksen L.A., Wold M.S., Ingles C.J. (1995). RPA involvement in the damage-recognition and incision steps of nucleotide excision repair. Nature. 374: 566—569. PMID 7700386 DOI:10.1038/374566a0
• Topping R.S., Myrand S.P., Williams B.L., Albert J.C., States J.C. (1995). Characterization of the human XPA promoter. Gene. 166: 341—342. PMID 8543191 DOI:10.1016/0378-1119(95)00649-4
• Tanaka K. (1993). Molecular analysis of Xeroderma pigmentosum group A gene. Jpn. J. Hum. Genet. 38: 1—14. PMID 8504220 DOI:10.1007/BF01891230
• Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з XPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12814 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, P23025 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»