XYLT1

XYLT1
Ідентифікатори
Символи	XYLT1, DBQD2, PXT-I, XT1, XTI, XYLTI, xylT-I, xylosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608124 MGI: 2451073 HomoloGene: 32534 GeneCards: XYLT1
Пов'язані генетичні захворювання
inherited pseudoxanthoma elasticum, Desbuquois dysplasia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein xylosyltransferase activity • transferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • Golgi membrane • Golgi cis cisterna • міжклітинний простір Біологічний процес • chondroitin sulfate biosynthetic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan metabolic process • proteoglycan biosynthetic process • ossification involved in bone maturation • embryonic skeletal system development • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64131	233781
Ensembl	ENSG00000103489 ENSG00000285395	ENSMUSG00000030657
UniProt	Q86Y38	Q811B1
RefSeq (мРНК)	NM_022166	NM_175645
RefSeq (білок)	NP_071449	NP_783576
Локус (UCSC)	Хр. 16: 17.1 – 17.47 Mb	Хр. 7: 116.98 – 117.27 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

XYLT1 (англ. Xylosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 959 амінокислот, а молекулярна маса — 107 569^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVAAPCARRL		ARRSHSALLA		ALTVLLLQTL		VVWNFSSLDS		GAGERRGGAA
VGGGEQPPPA		PAPRRERRDL		PAEPAAARGG		GGGGGGGGGG		RGPQARARGG
GPGEPRGQQP		ASRGALPARA		LDPHPSPLIT		LETQDGYFSH		RPKEKVRTDS
NNENSVPKDF		ENVDNSNFAP		RTQKQKHQPE		LAKKPPSRQK		ELLKRKLEQQ
EKGKGHTFPG		KGPGEVLPPG		DRAAANSSHG		KDVSRPPHAR		KTGGSSPETK
YDQPPKCDIS		GKEAISALSR		AKSKHCRQEI		GETYCRHKLG		LLMPEKVTRF
CPLEGKANKN		VQWDEDSVEY		MPANPVRIAF		VLVVHGRASR		QLQRMFKAIY
HKDHFYYIHV		DKRSNYLHRQ		VLQVSRQYSN		VRVTPWRMAT		IWGGASLLST
YLQSMRDLLE		MTDWPWDFFI		NLSAADYPIR		TNDQLVAFLS		RYRDMNFLKS
HGRDNARFIR		KQGLDRLFLE		CDAHMWRLGD		RRIPEGIAVD		GGSDWFLLNR
RFVEYVTFST		DDLVTKMKQF		YSYTLLPAES		FFHTVLENSP		HCDTMVDNNL
RITNWNRKLG		CKCQYKHIVD		WCGCSPNDFK		PQDFHRFQQT		ARPTFFARKF
EAVVNQEIIG		QLDYYLYGNY		PAGTPGLRSY		WENVYDEPDG		IHSLSDVTLT
LYHSFARLGL		RRAETSLHTD		GENSCRYYPM		GHPASVHLYF		LADRFQGFLI
KHHATNLAVS		KLETLETWVM		PKKVFKIASP		PSDFGRLQFS		EVGTDWDAKE
RLFRNFGGLL		GPMDEPVGMQ		KWGKGPNVTV		TVIWVDPVNV		IAATYDILIE
STAEFTHYKP		PLNLPLRPGV		WTVKILHHWV		PVAETKFLVA		PLTFSNRQPI
KPEEALKLHN		GPLRNAYMEQ		SFQSLNPVLS		LPINPAQVEQ		ARRNAASTGT
ALEGWLDSLV		GGMWTAMDIC		ATGPTACPVM		QTCSQTAWSS		FSPDPKSELG
AVKPDGRLR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

• Goetting C., Kuhn J., Zahn R., Brinkmann T., Kleesiek K. (2000). Molecular cloning and expression of human UDP-D-xylose:proteoglycan core protein beta-D-xylosyltransferase and its first isoform XT-II. J. Mol. Biol. 304: 517—528. PMID 11099377 doi:10.1006/jmbi.2000.4261
• Goetting C., Kuhn J., Brinkmann T., Kleesiek K. (2002). Xylosyltransferase activity in seminal plasma of infertile men. Clin. Chim. Acta. 317: 199—202. PMID 11814476 doi:10.1016/S0009-8981(01)00793-8

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з XYLT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15516 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q86Y38 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»