ZMPSTE24

ZMPSTE24
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2YPT, 4AW6
Ідентифікатори
Символи	ZMPSTE24, FACE-1, FACE1, HGPS, PRO1, STE24, Ste24p, zinc metallopeptidase STE24, RSDM1
Зовнішні ІД	OMIM: 606480 MGI: 1890508 HomoloGene: 4277 GeneCards: ZMPSTE24
шифр КФ	3.4.24.84
Пов'язані генетичні захворювання
	restrictive dermopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity; • metalloexopeptidase activity; • hydrolase activity; • metallopeptidase activity; • зв'язування з іоном металу; • metalloendopeptidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • double-stranded DNA binding; • endopeptidase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • nuclear inner membrane; • екзосома; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • клітинне ядро; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • nuclear envelope; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• prenylated protein catabolic process; • nuclear envelope organization; • протеоліз; • CAAX-box protein processing; • liver development; • hair follicle development; • heart morphogenesis; • ventricular cardiac muscle tissue development; • cardiac ventricle development; • growth plate cartilage development; • GO:0100026 Репарація ДНК; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • inflammatory cell apoptotic process; • cellular response to DNA damage stimulus; • nucleus organization; • regulation of mitotic cell cycle; • adult walking behavior; • regulation of heart contraction; • determination of adult lifespan; • regulation of cell shape; • epidermis development; • regulation of autophagy; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of gene expression; • regulation of glucose metabolic process; • protein processing; • regulation of lipid metabolic process; • bone mineralization; • regulation of bone mineralization; • regulation of TOR signaling; • regulation of hormone metabolic process; • multicellular organism growth; • regulation of multicellular organism growth; • maintenance of rDNA; • regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • histone H2B acetylation; • histone H2B-K5 acetylation; • hypomethylation of CpG island; • regulation of DNA methylation; • cellular lipid metabolic process; • regulation of fibroblast proliferation; • thymus development; • regulation of defense response to virus; • neuromuscular process; • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • kidney morphogenesis; • cardiac conduction; • CAMKK-AMPK signaling cascade; • regulation of stress-activated protein kinase signaling cascade; • cellular response to gamma radiation; • response to DNA damage checkpoint signaling; • regulation of histone H4 acetylation; • regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding; • regulation of mitotic cell cycle DNA replication; • regulation of blood circulation; • negative regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA; • calcium ion import into sarcoplasmic reticulum; • regulation of histone H4-K16 acetylation; • regulation of termination of RNA polymerase I transcription; • regulation of cellular senescence;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10269
	230709
	ENSG00000084073
	ENSMUSG00000043207
	O75844
	Q80W54
	NM_005857
	NM_172700
	NP_005848
	NP_766288
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ZMPSTE24 (англ. Zinc metallopeptidase STE24) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 54 813^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGMWASLDAL	WEMPAEKRIF	GAVLLFSWTV	YLWETFLAQR	QRRIYKTTTH
VPPELGQIMD	SETFEKSRLY	QLDKSTFSFW	SGLYSETEGT	LILLFGGIPY
LWRLSGRFCG	YAGFGPEYEI	TQSLVFLLLA	TLFSALTGLP	WSLYNTFVIE
EKHGFNQQTL	GFFMKDAIKK	FVVTQCILLP	VSSLLLYIIK	IGGDYFFIYA
WLFTLVVSLV	LVTIYADYIA	PLFDKFTPLP	EGKLKEEIEV	MAKSIDFPLT
KVYVVEGSKR	SSHSNAYFYG	FFKNKRIVLF	DTLLEEYSVL	NKDIQEDSGM
EPRNEEEGNS	EEIKAKVKNK	KQGCKNEEVL	AVLGHELGHW	KLGHTVKNII
ISQMNSFLCF	FLFAVLIGRK	ELFAAFGFYD	SQPTLIGLLI	IFQFIFSPYN
EVLSFCLTVL	SRRFEFQADA	FAKKLGKAKD	LYSALIKLNK	DNLGFPVSDW
LFSMWHYSHP	PLLERLQALK	TMKQH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Kumagai H., Kawamura Y., Yanagisawa K., Komano H. (1999). Identification of a human cDNA encoding a novel protein structurally related to the yeast membrane-associated metalloprotease, Ste24p. Biochim. Biophys. Acta. 1426: 468—474. PMID 10076063 DOI:10.1016/S0304-4165(98)00170-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Agarwal A.K., Fryns J.-P., Auchus R.J., Garg A. (2003). Zinc metalloproteinase, ZMPSTE24, is mutated in mandibuloacral dysplasia. Hum. Mol. Genet. 12: 1995—2001. PMID 12913070 DOI:10.1093/hmg/ddg213
Ahmad Z., Zackai E., Medne L., Garg A. (2010). Early onset mandibuloacral dysplasia due to compound heterozygous mutations in ZMPSTE24. Am. J. Med. Genet. A. 152: 2703—2710. PMID 20814950 DOI:10.1002/ajmg.a.33664