Агрін

AGRN
Ідентифікатори
Символи AGRN, CMS8, CMSPPD, agrin
Зовнішні ІД OMIM: 103320 MGI: 87961 HomoloGene: 27907 GeneCards: AGRN
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 8[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001305275
NM_198576
NM_001364727
NM_021604
NM_001369026
NM_001369027
RefSeq (білок)
NP_001292204
NP_940978
NP_001351656
NP_067617
NP_001355955
NP_001355956
Локус (UCSC) Хр. 1: 1.02 – 1.06 Mb Хр. 4: 156.25 – 156.28 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AGRN (англ. Agrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 067 амінокислот, а молекулярна маса — 217 232[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGRSHPGPLRPLLPLLVVAACVLPGAGGTCPERALERREEEANVVLTGT
VEEILNVDPVQHTYSCKVRVWRYLKGKDLVARESLLDGGNKVVISGFGDP
LICDNQVSTGDTRIFFVNPAPPYLWPAHKNELMLNSSLMRITLRNLEEVE
FCVEDKPGTHFTPVPPTPPDACRGMLCGFGAVCEPNAEGPGRASCVCKKS
PCPSVVAPVCGSDASTYSNECELQRAQCSQQRRIRLLSRGPCGSRDPCSN
VTCSFGSTCARSADGLTASCLCPATCRGAPEGTVCGSDGADYPGECQLLR
RACARQENVFKKFDGPCDPCQGALPDPSRSCRVNPRTRRPEMLLRPESCP
ARQAPVCGDDGVTYENDCVMGRSGAARGLLLQKVRSGQCQGRDQCPEPCR
FNAVCLSRRGRPRCSCDRVTCDGAYRPVCAQDGRTYDSDCWRQQAECRQQ
RAIPSKHQGPCDQAPSPCLGVQCAFGATCAVKNGQAACECLQACSSLYDP
VCGSDGVTYGSACELEATACTLGREIQVARKGPCDRCGQCRFGALCEAET
GRCVCPSECVALAQPVCGSDGHTYPSECMLHVHACTHQISLHVASAGPCE
TCGDAVCAFGAVCSAGQCVCPRCEHPPPGPVCGSDGVTYGSACELREAAC
LQQTQIEEARAGPCEQAECGSGGSGSGEDGDCEQELCRQRGGIWDEDSED
GPCVCDFSCQSVPGSPVCGSDGVTYSTECELKKARCESQRGLYVAAQGAC
RGPTFAPLPPVAPLHCAQTPYGCCQDNITAARGVGLAGCPSACQCNPHGS
YGGTCDPATGQCSCRPGVGGLRCDRCEPGFWNFRGIVTDGRSGCTPCSCD
PQGAVRDDCEQMTGLCSCKPGVAGPKCGQCPDGRALGPAGCEADASAPAT
CAEMRCEFGARCVEESGSAHCVCPMLTCPEANATKVCGSDGVTYGNECQL
KTIACRQGLQISIQSLGPCQEAVAPSTHPTSASVTVTTPGLLLSQALPAP
PGALPLAPSSTAHSQTTPPPSSRPRTTASVPRTTVWPVLTVPPTAPSPAP
SLVASAFGESGSTDGSSDEELSGDQEASGGGSGGLEPLEGSSVATPGPPV
ERASCYNSALGCCSDGKTPSLDAEGSNCPATKVFQGVLELEGVEGQELFY
TPEMADPKSELFGETARSIESTLDDLFRNSDVKKDFRSVRLRDLGPGKSV
RAIVDVHFDPTTAFRAPDVARALLRQIQVSRRRSLGVRRPLQEHVRFMDF
DWFPAFITGATSGAIAAGATARATTASRLPSSAVTPRAPHPSHTSQPVAK
TTAAPTTRRPPTTAPSRVPGRRPPAPQQPPKPCDSQPCFHGGTCQDWALG
GGFTCSCPAGRGGAVCEKVLGAPVPAFEGRSFLAFPTLRAYHTLRLALEF
RALEPQGLLLYNGNARGKDFLALALLDGRVQLRFDTGSGPAVLTSAVPVE
PGQWHRLELSRHWRRGTLSVDGETPVLGESPSGTDGLNLDTDLFVGGVPE
DQAAVALERTFVGAGLRGCIRLLDVNNQRLELGIGPGAATRGSGVGECGD
HPCLPNPCHGGAPCQNLEAGRFHCQCPPGRVGPTCADEKSPCQPNPCHGA
APCRVLPEGGAQCECPLGREGTFCQTASGQDGSGPFLADFNGFSHLELRG
LHTFARDLGEKMALEVVFLARGPSGLLLYNGQKTDGKGDFVSLALRDRRL
EFRYDLGKGAAVIRSREPVTLGAWTRVSLERNGRKGALRVGDGPRVLGES
PKSRKVPHTVLNLKEPLYVGGAPDFSKLARAAAVSSGFDGAIQLVSLGGR
QLLTPEHVLRQVDVTSFAGHPCTRASGHPCLNGASCVPREAAYVCLCPGG
FSGPHCEKGLVEKSAGDVDTLAFDGRTFVEYLNAVTESELANEIPVPETL
DSGALHEKALQSNHFELSLRTEATQGLVLWSGKATERADYVALAIVDGHL
QLSYNLGSQPVVLRSTVPVNTNRWLRVVAHREQREGSLQVGNEAPVTGSS
PLGATQLDTDGALWLGGLPELPVGPALPKAYGTGFVGCLRDVVVGRHPLH
LLEDAVTKPELRPCPTP

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як диференціація. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, синапсах. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Denzer A.J., Brandenberger R., Gesemann M., Chiquet M., Ruegg M.A. (1997). Agrin binds to the nerve-muscle basal lamina via laminin. J. Cell Biol. 137: 671—683. PMID 9151673 DOI:10.1083/jcb.137.3.671
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Identification of agrinSN isoform and muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) in sperm. Biochem. Biophys. Res. Commun. 342: 522—528. PMID 16487930 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.01.161
  • Zhang W., Coldefy A.S., Hubbard S.R., Burden S.J. (2011). Agrin binds to the N-terminal region of Lrp4 protein and stimulates association between Lrp4 and the first immunoglobulin-like domain in muscle-specific kinase (MuSK). J. Biol. Chem. 286: 40624—40630. PMID 21969364 DOI:10.1074/jbc.M111.279307
  • Kumar P., Ferns M.J., Meizel S. (2006). Biochem. Biophys. Res. Commun. 344: 453—453. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AGRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:329 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O00468 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]