Аденінфосфорибозилтрансфераза

Аденінфосфорибозилтрансфераза
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1ZN9, 1ORE, 1ZN7, 1ZN8, 4X44, 4X45
Ідентифікатори
Символи	APRT, AMP, APRTD, adenine phosphoribosyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 102600 MGI: 88061 HomoloGene: 413 GeneCards: APRT
Пов'язані генетичні захворювання
adenine phosphoribosyltransferase deficiency[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • glycosyltransferase activity • transferase activity • adenine binding • adenine phosphoribosyltransferase activity • AMP binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • екзосома • extracellular region • цитоплазма • гіалоплазма • secretory granule lumen Біологічний процес • марафет • nucleoside metabolic process • purine-containing compound salvage • лактація • purine ribonucleoside salvage • adenine salvage • adenine metabolic process • cellular response to insulin stimulus • AMP salvage • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	353	11821
Ensembl	ENSG00000198931	ENSMUSG00000006589
UniProt	P07741	P08030
RefSeq (мРНК)	NM_001030018 NM_000485	NM_009698
RefSeq (білок)	NP_000476 NP_001025189	NP_033828
Локус (UCSC)	Хр. 16: 88.81 – 88.81 Mb	Хр. 8: 123.3 – 123.3 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Аденінфосфорибозилтрансфераза (англ. Adenine phosphoribosyltransferase) – білок, який кодується геном APRT, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 180 амінокислот, а молекулярна маса — 19 608^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADSELQLVE		QRIRSFPDFP		TPGVVFRDIS		PVLKDPASFR		AAIGLLARHL
KATHGGRIDY		IAGLDSRGFL		FGPSLAQELG		LGCVLIRKRG		KLPGPTLWAS
YSLEYGKAEL		EIQKDALEPG		QRVVVVDDLL		ATGGTMNAAC		ELLGRLQAEV
LECVSLVELT		SLKGREKLAP		VPFFSLLQYE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Hidaka Y., Tarle S.A., Toole T.E.O., Kelley W.N., Palella T.D. (1987). Nucleotide sequence of the human APRT gene. Nucleic Acids Res. 15: 9086—9086. PMID 3684585 DOI:10.1093/nar/15.21.9086
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Silva M., Silva C.H., Iulek J., Thiemann O.H. (2004). Three-dimensional structure of human adenine phosphoribosyltransferase and its relation to DHA-urolithiasis. Biochemistry. 43: 7663—7671. PMID 15196008 DOI:10.1021/bi0360758
• Sahota A., Chen J., Boyadjiev S.A., Gault M.H., Tischfield J.A. (1994). Missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase gene causing 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. Hum. Mol. Genet. 3: 817—818. PMID 7915931 DOI:10.1093/hmg/3.5.817
• Hidaka Y., Palella T.D., O'Toole T.E., Tarle S.A., Kelley W.N. (1987). Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme. J. Clin. Invest. 80: 1409—1415. PMID 3680503 DOI:10.1172/JCI113219
• Hidaka Y., Tarle S.A., Fujimori S., Kamatani N., Kelley W.N. (1988). Human adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Demonstration of a single mutant allele common to the Japanese. J. Clin. Invest. 81: 945—950. PMID 3343350 DOI:10.1172/JCI113408

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з Аденінфосфорибозилтрансфераза переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:626 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
5. UniProt, P07741 (англ.) . Архів оригіналу за 11 лютого 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»