Даблкортин

DCX
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ATU, 1MJD, 2BQQ, 2XRP, 5IN7, 5IOI, 5IKC, 5IP4, 5IO9
Ідентифікатори
Символи	DCX, DBCN, DC, LISX, SCLH, XLIS, doublecortin
Зовнішні ІД	OMIM: 300121 MGI: 1277171 HomoloGene: 7683 GeneCards: DCX
Пов'язані генетичні захворювання
Лісенцефалія, lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase binding • microtubule binding Клітинна компонента • cell projection • microtubule associated complex • мікротрубочка • цитоскелет • гіалоплазма • neuron projection • цитоплазма • GO:0035085 Аксонема Біологічний процес • диференціація клітин • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • central nervous system development • neuron migration • GO:0007243 intracellular signal transduction • axoneme assembly • photoreceptor cell development • retina development in camera-type eye Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1641	13193
Ensembl	ENSG00000077279	ENSMUSG00000031285
UniProt	O43602	O88809
RefSeq (мРНК)	NM_000555 NM_001195553 NM_178151 NM_178152 NM_178153 NM_001369370 NM_001369371 NM_001369372 NM_001369373 NM_001369374	NM_001110222 NM_001110223 NM_001110224 NM_010025
RefSeq (білок)	NP_000546 NP_001182482 NP_835364 NP_835365 NP_835366 NP_001356299 NP_001356300 NP_001356301 NP_001356302 NP_001356303	NP_001103692 NP_001103693 NP_001103694 NP_034155
Локус (UCSC)	Хр. X: 111.29 – 111.41 Mb	Хр. X: 142.64 – 142.72 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DCX (англ. Doublecortin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 365 амінокислот, а молекулярна маса — 40 574^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MELDFGHFDE		RDKTSRNMRG		SRMNGLPSPT		HSAHCSFYRT		RTLQALSNEK
KAKKVRFYRN		GDRYFKGIVY		AVSSDRFRSF		DALLADLTRS		LSDNINLPQG
VRYIYTIDGS		RKIGSMDELE		EGESYVCSSD		NFFKKVEYTK		NVNPNWSVNV
KTSANMKAPQ		SLASSNSAQA		RENKDFVRPK		LVTIIRSGVK		PRKAVRVLLN
KKTAHSFEQV		LTDITEAIKL		ETGVVKKLYT		LDGKQVTCLH		DFFGDDDVFI
ACGPEKFRYA		QDDFSLDENE		CRVMKGNPSA		TAGPKASPTP		QKTSAKSPGP
MRRSKSPADS		GNDQDANGTS		SSQLSTPKSK		QSPISTPTSP		GSLRKHKDLY
LPLSLDDSDS		LGDSM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Slepak T.I., Salay L.D., Lemmon V.P., Bixby J.L. (2012). Dyrk kinases regulate phosphorylation of doublecortin, cytoskeletal organization, and neuronal morphology. Cytoskeleton. 69: 514—527. PMID 22359282 doi:10.1002/cm.21021
• Sakamoto M., Ono J., Okada S., Nakamura Y., Kurahashi H. (2000). Genetic alteration of the DCX gene in Japanese patients with subcortical laminar heterotopia or isolated lissencephaly sequence. J. Hum. Genet. 45: 167—170. PMID 10807542 doi:10.1007/s100380050204

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2714 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, O43602 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»