Оротацидурія

Оротацидурія
Спеціальність	гематологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	D53.0
OMIM	258900
DiseasesDB	29294
MeSH	C537136
SNOMED CT	47641009

Оротацидурія — це спадкове захворювання, яке характеризується зниженням активності ферменту (оротатфосфорибозилтрансфераза) який каталізує перетворення оротової кислоти в оротидилову кислоту, а потім уридилову. Внаслідок цього оротатова кислота накопичується в значних кількостях в організмі і викликає дане захворювання.