Стереоцилін

Стереоцилін
Ідентифікатори
СимволSTRC; DFNB16
Entrez161497
OMIM606440
PDB3BDN
RefSeqNM_153700.2
UniProtP03034
Інша інформація
ЛокусХр. 15 q153

Стереоцилін — це протеїн який кодується геном STRC у людини.[1][2][3]

Цей ген кодує протеїн, що асоційований з комплексом волоскових клітин внутрішнього вуха, які складаються з мікроворсинок (стереоцилі) та разом з механорецепторами залучені до механізму утворення звукових хвиль. Також ген STRC є частиною тандемної дуплікації на хромосомі 15; друга копія являє собою псевдоген. Мутації в STRC призводять до розвитку несиндромної глухоти за автосомно-домінантним типом.[3]


Посилання

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (Nov 2001). Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus. Nat Genet. 29 (3): 345—9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802.
  2. ↑ Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (Feb 1998). A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22. J Med Genet. 34 (12): 1015—7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
  3. ↑ а б Entrez Gene: STRC stereocilin.