Трицелюлін

Трицелюлін
Ідентифікатори
Символи MARVELD2, DFNB49, MARVD2, MRVLDC2, Tric, MARVEL domain containing 2
Зовнішні ІД OMIM: 610572 MGI: 2446166 HomoloGene: 27037 GeneCards: MARVELD2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 49, nonsyndromic deafness[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
153562
218518
Ensembl
ENSG00000274671
ENSG00000152939
ENSMUSG00000021636
UniProt
Q8N4S9
Q3UZP0
RefSeq (мРНК)
NM_001038603
NM_001244734
NM_144724
NM_001038602
NM_178410
RefSeq (білок)
NP_001033692
NP_001231663
NP_001033691
NP_848497
Локус (UCSC) Хр. 5: 69.42 – 69.44 Mb Хр. 13: 100.73 – 100.75 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Трицелюлін (англ. MARVEL domain containing 2) – білок, який кодується геном MARVELD2, розташованим у людини на довгому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 64 168[5]. Трицелюлін - це трансмембранний білок, що забезпечує утворення щільних контактів між трьома клітинами на відміну від клаудину, який діє між двома клітинами.[6][7]

Цей білок має 4 трансмембранні домени та дві позаклітинні петлі довжиною, відповідно, 41 та 30 амінокислотних залишків та внутрішньоклітинну петлю між трансмембранними доменами 2 і 3, а також N-кінцевий та С-кінцевий цитоплазматичні домени довжиною, відповідно, 187 та 193 амінокислотних залишків. Трицелюліни відносять до TAMPs (англ. Tight Junction-associated MARVEL proteins) — білків, що включають MARVEL домен. Білки ZO (ZO-1, ZO-2 і ZO-3)взаємодіють один з одним і сполучають трицелюлін з актиновим цитоскелетом та рекрутують сигнальні білки. Відомо чотири ізоформи трицелюліну, з них найбільш вивчена TRIC-a[8].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSNDGRSRNRDRRYDEVPSDLPYQDTTIRTHPTLHDSERAVSADPLPPPP
LPLQPPFGPDFYSSDTEEPAIAPDLKPVRRFVPDSWKNFFRGKKKDPEWD
KPVSDIRYISDGVECSPPASPARPNHRSPLNSCKDPYGGSEGTFSSRKEA
DAVFPRDPYGSLDRHTQTVRTYSEKVEEYNLRYSYMKSWAGLLRILGVVE
LLLGAGVFACVTAYIHKDSEWYNLFGYSQPYGMGGVGGLGSMYGGYYYTG
PKTPFVLVVAGLAWITTIIILVLGMSMYYRTILLDSNWWPLTEFGINVAL
FILYMAAAIVYVNDTNRGGLCYYPLFNTPVNAVFCRVEGGQIAAMIFLFV
TMIVYLISALVCLKLWRHEAARRHREYMEQQEINEPSLSSKRKMCEMATS
GDRQRDSEVNFKELRTAKMKPELLSGHIPPGHIPKPIVMPDYVAKYPVIQ
TDDERERYKAVFQDQFSEYKELSAEVQAVLRKFDELDAVMSRLPHHSESR
QEHERISRIHEEFKKKKNDPTFLEKKERCDYLKNKLSHIKQRIQEYDKVM
NWDVQGYS

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Трицелюлін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26401 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2018. Процитовано 5 жовтня 2018. [Архівовано 2018-10-13 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q8N4S9 (англ.) . Процитовано 5 жовтня 2018.
  6. ↑ Riazuddin S, Ahmed ZM, Fanning AS, Lagziel A, Kitajiri S, Ramzan K, Khan SN, Chattaraj P, Friedman PL, Anderson JM, Belyantseva IA, Forge A, Riazuddin S, Friedman TB (Dec 2006). Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing. Am J Hum Genet. 79 (6): 1040—51. doi:10.1086/510022. PMC 1698716. PMID 17186462.
  7. ↑ Entrez Gene: MARVELD2 MARVEL domain containing 2.
  8. ↑ Mariano C, Pereira P, Cardoso F, Palmela I, Vaz AR, Fernandes A, Silva SL, Falcão AS, Torrado E, Campos AR, Ferreira AG, Kim KS, Brites D, Brito MA. Scrutinizing the brain for the tight junction protein tricellulin. The XVII National Congress of Biochemistry, Portugal Biochemical Society, Porto, Portugal, December, 15 — 17, 2010.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.