Tetragidrobiopterin etishmovchiligi

Tetragidrobiopterin etishmovchiligi (BH4 etishmovchiligi) kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, unda bemor tetragidrobiopterin, monoamin neyrotransmitterlari dofamin va serotonin sintezi uchun zarur boʻlgan muhim koenzim etishmovchiligidan azoblanadi. Ushbu holatning patogenezi xilma-xil: 2021 yil boshida BH4 biosintezi yoki qayta ishlanishi jarayonini buzadigan oltita noyob neyrometabolik kasalliklar maʼlum edi^[1]. Ushbu oltita kasallikning toʻrttasida bemorda fenilalanin kontsentratsiyasining oshishini kuzatilish mumkin edi. Terapiya asosan neyrotransmitter darajasini toʻldirish va giperfenilalaninemiyani tuzatishdan iborat.

Nomenklaturasi

Kasallikning nomi	Muqobil nomlar	Gen qisqartmasi	Meros turi	OMIM katalogidagi kod
Avtosomal dominant GTP siklohidrolaza 1 etishmovchiligi	Segava sindromi (autosomal dominant), DOPAga bogʻliq distoni 5a	GCH1	AD	128230
Avtosomal retsessiv GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi	-	GCH1	AR	233910
6-piruvoyltetragidropterin sintaza etishmovchiligi	-	PTS	AR	261640
Sepiapterin reduktaza etishmovchiligi	-	SPR	AR	612716
q-digidropteridin reduktaza etishmovchiligi	-	QDPR	AR	261630
Pterin – 4 alfa-karbinolamin degidraza etishmovchiligi	Primapterinuriya	PCBD1	AR	264070

Yana qarang

Fenilketonuriya gen mutatsiyalari bilan bogʻliq giperfenilalaninemiyaning eng keng tarqalgan sababidir.
Tetragidrobiopterin etishmovchiligi boʻlmagan yengil giperfenilalaninemiya fenotipi boʻyicha tetragidrobiopterin etishmovchiligiga oʻxshash kasallik boʻlib, gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi.

Tetrahidrobiopterin (BH4) etishmovchiligini tashxislash va davolash boʻyicha konsensus koʻrsatmalari, 2020 yil, Orphanet Journal of Rare Diseases ^[1] (Vikimanbada ruscha tarjimasi)

Fenilketonuriya va tetragidrobiopterin metabolizmining buzilishlarini tashxislash va davolash boʻyicha klinik koʻrsatmalar, Akademizdat, Moskva, 2014 yil. 70 sahifa (PDF fayl).

Havolalar

Metabolomik kasalliklar: davolashga chidamli depressiya va oʻz joniga qasd qilish xatti-harakati boʻlgan bemorlarda potentsial davolash mumkin boʻlgan anormalliklarning mavjudligi tasdiqlangan – davolashga chidamli depressiya bilan ogʻrigan baʼzi bemorlarda BH ₄ etishmovchiligining shubhali mavjudligi haqida hisobot. Pitsburg universiteti olimlari guruhi tomonidan oʻtkazilgan replikatsiya tadqiqotining rus tiliga tarjimasi. Lisa Pan va boshqalar. , 2022. ^[2]

↑ ^1,0 ^1,1 "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883.
↑ "Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior". Psychological Medicine: 1–9. November 2022. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.

[pmid32456656-1] 1,0 ^1,1 "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883.

[pmid36330595-2] "Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior". Psychological Medicine: 1–9. November 2022. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.

[1]

[2]