CFHR5

CFHR5
Mã định danh
Danh phápCFHR5, CFHL5, CFHR5D, FHR-5, FHR5, complement factor H related 5
ID ngoàiOMIM: 608593 HomoloGene: 57124 GeneCards: CFHR5
Mẫu hình biểu hiện RNA
Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_030787

n/a

RefSeq (protein)

NP_110414

n/a

Vị trí gen (UCSC)n/an/a
PubMed[1]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Protein liên quan yếu tố bổ thể H 5 (tiếng Anh: Complement factor H-related protein 5) là protein ở người được mã hóa bởi gen CFHR5.[2][3][4]

Chức năng

[sửa | sửa mã nguồn]

CFHR5 liên quan về mặt cấu trúc với yếu tố bổ thể H, là yếu tố có vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động một nhánh của hệ thống miễn dịch bẩm sinh, là con đường bổ thể thay thế (alternative complement pathway). Giống như yếu tố bổ thể H, CFHR5 có thể gắn kết với bổ thể C3.[5]

Ý nghĩa lâm sàng

[sửa | sửa mã nguồn]

Một loại đột biến trên CFHR5 gây nên bệnh thận CFHR5 xuất hiện ở người Síp. Dạng đột biến của protein trên bệnh nhân bệnh thận có khả năng bị khiếm khuyết chức năng gắn kết với bổ thể C3, điều này cho thấy CFHR5 có vai trò quan trọng trong bảo vệ thận khỏi những tác động của hệ thống bổ thể.[6]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ “Human PubMed Reference:”.
  2. ^ McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (tháng 3 năm 2001). “Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein”. J Biol Chem. 276 (9): 6747–54. doi:10.1074/jbc.M007495200. PMID 11058592.
  3. ^ McRae JL, Murphy BE, Eyre HJ, Sutherland GR, Crawford J, Cowan PJ (tháng 6 năm 2002). “Location and structure of the human FHR-5 gene”. Genetica. 114 (2): 157–61. doi:10.1023/A:1015114512924. PMID 12041828.
  4. ^ “Entrez Gene: CFHR5 complement factor H-related 5”.
  5. ^ McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, và đồng nghiệp (2005). “Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein”. J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
  6. ^ Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Frémeaux-Bacchi V, de Cordoba SR, Maxwell PH, Pickering MC (tháng 9 năm 2010). “Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis”. Lancet. 376 (9743): 794–801. doi:10.1016/S0140-6736(10)60670-8. PMC 2935536. PMID 20800271.

Liên kết ngoài

[sửa | sửa mã nguồn]

Đọc thêm

[sửa | sửa mã nguồn]