DVL1

DVL1
Cấu trúc được biết đến
PDB	Tìm trên Human UniProt: PDBe RCSB
Danh sách mã id PDB
	1FSH, 1MC7, 2KAW, 3PZ8
Mã định danh
Danh pháp	DVL1, DVL, DVL1L1, DVL1P1, DRS2, dishevelled segment polarity protein 1
ID ngoài	OMIM: 601365 HomoloGene: 20926 GeneCards: DVL1
Bản thể gen
Chức năng phân tử	• beta-catenin binding; • GO:0005110 frizzled binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • enzyme binding; • protein kinase binding;
Thành phần tế bào	• tế bào chất; • cytosol; • Wnt signalosome; • lateral plasma membrane; • membrane; • microtubule cytoskeleton; • growth cone; • Màng tế bào; • Xynap; • sợi trục; • soma; • sợi nhánh; • neuron projection; • Vi ống; • clathrin-coated vesicle; • presynapse; • dendritic spine; • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • glutamatergic synapse;
Quá trình sinh học	• regulation of protein phosphorylation; • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation; • regulation of neurotransmitter levels; • positive regulation of protein phosphorylation; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • axonogenesis; • negative regulation of protein kinase activity; • dendrite morphogenesis; • synapse organization; • protein stabilization; • Đường truyền tín hiệu WNT; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of protein binding; • receptor clustering; • planar cell polarity pathway involved in neural tube closure; • axon guidance; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • multicellular organism development; • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • protein localization to microtubule; • neuromuscular junction development; • cochlea morphogenesis; • neural tube development; • cytoplasmic microtubule organization; • positive regulation of neuron projection development; • axon extension; • protein localization to nucleus; • canonical Wnt signaling pathway; • hành vi xã hội; • skeletal muscle acetylcholine-gated channel clustering; • collateral sprouting; • convergent extension involved in neural plate elongation; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • convergent extension involved in organogenesis; • prepulse inhibition; • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; • beta-catenin destruction complex disassembly; • dendritic spine morphogenesis; • positive regulation of excitatory postsynaptic potential; • presynapse assembly; • positive regulation of protein localization to presynapse; • non-canonical Wnt signaling pathway; • postsynapse organization; • positive regulation of neuron projection arborization; • regulation of synaptic vesicle exocytosis;
	Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
	1855
	n/a
	ENSG00000107404
	n/a
	O14640
	n/a
	NM_004421; NM_181870; NM_182779; NM_001330311
	n/a
	NP_001317240; NP_004412
	n/a
	Wikidata
Xem/Sửa Người

Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1 là protein ở người được mã hóa bởi gen DVL1.^[2]^[3]

Chức năng

DVL1, homolog con người của gen dishevelled (dsh) ở Drosophila mã hóa cho một phosphoprotein tế bào chất đảm nhận chức năng điều hòa tăng sinh tế bào, hoạt động dưới dạng một phân tử truyền tải (transducer molecule) cho quá trình phát triển, bao gồm phân đoạn và biệt hóa nguyên bào thần kinh. DVL1 là một gen dự tuyển (candidate gene) cho những quá trình liên quan đến biến nạp tế bào tại u nguyên bào thần kinh. Hội chứng Schwartz-Jampel và bệnh Charcot-Marie-Tooth type 2A được định vị trong cùng một vùng như DVL1. Những kiểu hình của các chứng bệnh này có thể tương thích với các khiếm khuyết được đợi tìm trước đó từ sự biểu hiện bất thường của một gen DVL trong suốt quá trình phát triển. Người ta đã tìm được ba biến thể phiên mã mã hóa nên ba isoform khác nhau cho gen này.^[3]

Tương tác

DVL1 có khả năng tương tác với:

AXIN1,^[4]^[5]
DVL3,^[6]
EPS8,^[7] và
Mothers against decapentaplegic homolog 3.^[8]

Xem thêm

Dishevelled

Tham khảo

^ “Human PubMed Reference:”.
^ Pizzuti A, Amati F, Calabrese G, Mari A, Colosimo A, Silani V, Giardino L, Ratti A, Penso D, Calzà L, Palka G, Scarlato G, Novelli G, Dallapiccola B (tháng 1 năm 1997). “cDNA characterization and chromosomal mapping of two human homologues of the Drosophila dishevelled polarity gene”. Hum Mol Genet. 5 (7): 953–8. doi:10.1093/hmg/5.7.953. PMID 8817329.
^ ^a ^b “Entrez Gene: DVL1 dishevelled, dsh homolog 1 (Drosophila)”.
^ Li L, Yuan H, Weaver CD, Mao J, Farr GH, Sussman DJ, Jonkers J, Kimelman D, Wu D (tháng 8 năm 1999). “Axin and Frat1 interact with dvl and GSK, bridging Dvl to GSK in Wnt-mediated regulation of LEF-1”. EMBO J. 18 (15): 4233–40. doi:10.1093/emboj/18.15.4233. PMC 1171499. PMID 10428961.
^ Kim MJ, Chia IV, Costantini F (tháng 11 năm 2008). “SUMOylation target sites at the C terminus protect Axin from ubiquitination and confer protein stability”. FASEB J. 22 (11): 3785–94. doi:10.1096/fj.08-113910. PMC 2574027. PMID 18632848.
^ Kishida S, Yamamoto H, Hino S, Ikeda S, Kishida M, Kikuchi A (tháng 6 năm 1999). “DIX domains of Dvl and axin are necessary for protein interactions and their ability to regulate beta-catenin stability”. Mol. Cell. Biol. 19 (6): 4414–22. doi:10.1128/mcb.19.6.4414. PMC 104400. PMID 10330181.
^ Inobe M, Katsube Ki, Miyagoe Y, Nabeshima Yi, Takeda S (tháng 12 năm 1999). “Identification of EPS8 as a Dvl1-associated molecule”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 266 (1): 216–21. doi:10.1006/bbrc.1999.1782. PMID 10581192.
^ Warner DR, Pisano MM, Roberts EA, Greene RM (tháng 3 năm 2003). “Identification of three novel Smad binding proteins involved in cell polarity”. FEBS Lett. 539 (1–3): 167–73. doi:10.1016/s0014-5793(03)00155-8. PMID 12650946.

Đọc thêm

Wharton KA (2003). “Runnin' with the Dvl: proteins that associate with Dsh/Dvl and their significance to Wnt signal transduction”. Dev. Biol. 253 (1): 1–17. doi:10.1006/dbio.2002.0869. PMID 12490194.
Klingensmith J, Nusse R, Perrimon N (1994). “The Drosophila segment polarity gene dishevelled encodes a novel protein required for response to the wingless signal”. Genes Dev. 8 (1): 118–30. doi:10.1101/gad.8.1.118. PMID 8288125.
Pizzuti A, Novelli G, Mari A, Ratti A, Colosimo A, Amati F, Penso D, Sangiuolo F, Calabrese G, Palka G, Silani V, Gennarelli M, Mingarelli R, Scarlato G, Scambler P, Dallapiccola B (1996). “Human homologue sequences to the Drosophila dishevelled segment-polarity gene are deleted in the DiGeorge syndrome”. Am. J. Hum. Genet. 58 (4): 722–9. PMC 1914677. PMID 8644734.
Steitz SA, Tsang M, Sussman DJ (1997). “Wnt-mediated relocalization of dishevelled proteins”. In Vitro Cell. Dev. Biol. Anim. 32 (7): 441–5. doi:10.1007/BF02723007. PMID 8856345.
Semënov MV, Snyder M (1997). “Human dishevelled genes constitute a DHR-containing multigene family”. Genomics. 42 (2): 302–10. doi:10.1006/geno.1997.4713. PMID 9192851.
Bui TD, Beier DR, Jonssen M, Smith K, Dorrington SM, Kaklamanis L, Kearney L, Regan R, Sussman DJ, Harris AL (1997). “cDNA cloning of a human dishevelled DVL-3 gene, mapping to 3q27, and expression in human breast and colon carcinomas”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 239 (2): 510–6. doi:10.1006/bbrc.1997.7500. PMID 9344861.
Ikeda S, Kishida S, Yamamoto H, Murai H, Koyama S, Kikuchi A (1998). “Axin, a negative regulator of the Wnt signaling pathway, forms a complex with GSK-3beta and beta-catenin and promotes GSK-3beta-dependent phosphorylation of beta-catenin”. EMBO J. 17 (5): 1371–84. doi:10.1093/emboj/17.5.1371. PMC 1170485. PMID 9482734.
Kishida S, Yamamoto H, Hino S, Ikeda S, Kishida M, Kikuchi A (1999). “DIX domains of Dvl and axin are necessary for protein interactions and their ability to regulate beta-catenin stability”. Mol. Cell. Biol. 19 (6): 4414–22. doi:10.1128/mcb.19.6.4414. PMC 104400. PMID 10330181.
Fagotto F, Jho Eh, Zeng L, Kurth T, Joos T, Kaufmann C, Costantini F (1999). “Domains of axin involved in protein-protein interactions, Wnt pathway inhibition, and intracellular localization”. J. Cell Biol. 145 (4): 741–56. doi:10.1083/jcb.145.4.741. PMC 2133179. PMID 10330403.
Li L, Yuan H, Weaver CD, Mao J, Farr GH, Sussman DJ, Jonkers J, Kimelman D, Wu D (1999). “Axin and Frat1 interact with dvl and GSK, bridging Dvl to GSK in Wnt-mediated regulation of LEF-1”. EMBO J. 18 (15): 4233–40. doi:10.1093/emboj/18.15.4233. PMC 1171499. PMID 10428961.
Strovel ET, Wu D, Sussman DJ (2000). “Protein phosphatase 2Calpha dephosphorylates axin and activates LEF-1-dependent transcription”. J. Biol. Chem. 275 (4): 2399–403. doi:10.1074/jbc.275.4.2399. PMID 10644691.
Song DH, Sussman DJ, Seldin DC (2000). “Endogenous protein kinase CK2 participates in Wnt signaling in mammary epithelial cells”. J. Biol. Chem. 275 (31): 23790–7. doi:10.1074/jbc.M909107199. PMID 10806215.
Hino S, Kishida S, Michiue T, Fukui A, Sakamoto I, Takada S, Asashima M, Kikuchi A (2001). “Inhibition of the Wnt signaling pathway by Idax, a novel Dvl-binding protein”. Mol. Cell. Biol. 21 (1): 330–42. doi:10.1128/MCB.21.1.330-342.2001. PMC 88806. PMID 11113207.
Rubinfeld B, Tice DA, Polakis P (2001). “Axin-dependent phosphorylation of the adenomatous polyposis coli protein mediated by casein kinase 1epsilon”. J. Biol. Chem. 276 (42): 39037–45. doi:10.1074/jbc.M105148200. PMID 11487578.
Chen W, Hu LA, Semenov MV, Yanagawa S, Kikuchi A, Lefkowitz RJ, Miller WE (2002). “beta-Arrestin1 modulates lymphoid enhancer factor transcriptional activity through interaction with phosphorylated dishevelled proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (26): 14889–94. doi:10.1073/pnas.211572798. PMC 64954. PMID 11742073.
Habas R, Kato Y, He X (2002). “Wnt/Frizzled activation of Rho regulates vertebrate gastrulation and requires a novel Formin homology protein Daam1”. Cell. 107 (7): 843–54. doi:10.1016/S0092-8674(01)00614-6. PMID 11779461.
Russ C, Lovestone S, Powell JF (2002). “Identification of genomic organisation, sequence variants and analysis of the role of the human dishevelled 1 gene in late onset Alzheimer's disease”. Mol. Psychiatry. 7 (1): 104–9. doi:10.1038/sj/mp/4000941. PMID 11803455.
Gao ZH, Seeling JM, Hill V, Yochum A, Virshup DM (2002). “Casein kinase I phosphorylates and destabilizes the beta-catenin degradation complex”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (3): 1182–7. doi:10.1073/pnas.032468199. PMC 122164. PMID 11818547.