Gen ung thư Neuroblastoma RAS

NRAS
Cấu trúc được biết đến
PDB	Tìm trên Human UniProt: PDBe RCSB
Danh sách mã id PDB
	3CON, 2N9C
Mã định danh
Danh pháp	NRAS, ALPS4, CMNS, N-ras, NCMS, NRAS1, NS6, Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog, NRAS proto-oncogene, GTPase
ID ngoài	OMIM: 164790 HomoloGene: 55661 GeneCards: NRAS
Bản thể gen
Chức năng phân tử	• nucleotide binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • GTP binding; • GO:0006184 GTPase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Thành phần tế bào	• bộ máy Golgi; • membrane; • Golgi membrane; • Màng tế bào; • extracellular exosome; • tertiary granule membrane;
Quá trình sinh học	• epidermal growth factor receptor signaling pathway; • stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway; • MAPK cascade; • axon guidance; • Fc-epsilon receptor signaling pathway; • Ras protein signal transduction; • leukocyte migration; • GO:0072468 signal transduction; • ERBB2 signaling pathway; • neutrophil degranulation; • positive regulation of endothelial cell proliferation;
	Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
	4893
	n/a
	ENSG00000213281
	n/a
	P01111
	n/a
	NM_002524
	n/a
	NP_002515
	n/a
	Wikidata
Xem/Sửa Người

NRAS là một enzyme trong cơ thể người được mã hóa bởi gen NRAS. Nó đã được phát hiện bởi một nhóm nghiên cứu nhỏ hướng dẫn bởi Robin Weiss tại Viện Nghiên cứu Ung thư ở Luân Đôn.^[2]^[3] Nó là gen RAS thứ ba được phát hiện, và được đặt tên là NRAS, do đặc điểm nằm ở các tế bào u nguyên bào thần kinh.

Chức năng

N-ras proto-oncogene là một thành viên trong các gen Ras. Nó nằm ở chromosome 1, được hoạt hóa bởi HL60. Gen nằm trong vùng: cen—CD2—NGFB—NRAS—tel.

Hệ gen của động vật có vú bao gồm các gen harvey và kirsten (HRAS và KRAS), một gen giả bất hoạt của mỗi (c-Hras2 và c-Kras1) và gen N-ras. Đáng chú ý, chúng chỉ khác nhau ở amino acid C-terminal 40. Các gen đó có vị trí gắn GTP/GDP và hoạt hóa GTPase, và chức năng bình thường của chúng có thể là điều hòa protein giống G tham gia vào kiểm soát sự phát triển của tế bào.

Gen N-ras có hai chuỗi chính dài 2Kb và 4.3Kb. Sự khác biệt giữa hai chuỗi này nằm ở vị trí một kết thúc của chuỗi 2Kb. Gen N-ras bao gồm bảy exon (-I, I, II, III, IV, V, VI). Chuỗi 2Kb nhỏ hơn chứa exon VIa, và chuỗi 4.3 Kb lớn hơn chứa exon VIb với kích thước dài hơn exon VIa. Cả hai chuỗi đều mã hóa cho protein giống hệt nhau do chúng chỉ khác nhau tại vùng 3' không dịch mã.^[4]

Đột biến

Đột biến làm thay đổi amino acid 12, 13 hay 61 kích thích tiềm năng của N-ras để biến đổi các tế bào nuôi cấy và liên quan đến một loạt loại ung thư ở người ví dụ như u hắc tố.

Thuốc điều trị đích

Binimetinib (MEK162) đang ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng pha III lâm sàng cho đột biến NRAS Q61 ở u hắc tố.^[5]

Tham khảo

^ “Human PubMed Reference:”.
^ Marshall CJ, Hall A, Weiss RA (tháng 9 năm 1982). “A transforming gene present in human sarcoma cell lines”. Nature. 299 (5879): 171–3. doi:10.1038/299171a0. PMID 6287287.
^ Shimizu K, Goldfarb M, Perucho M, Wigler M (tháng 1 năm 1983). “Isolation and preliminary characterization of the transforming gene of a human neuroblastoma cell line”. PNAS. 80 (2): 383–7. doi:10.1073/pnas.80.2.383. PMC 393381. PMID 6300838.
^ “Entrez Gene: NRAS neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog”.
^ Study Comparing the Efficacy of MEK162 Versus Dacarbazine in Unresectable or Metastatic NRAS Mutation-positive Melanoma

Đọc thêm

Liên kết ngoài

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Noonan syndrome

[1] “Human PubMed Reference:”.

[pmid6287287-2] Marshall CJ, Hall A, Weiss RA (tháng 9 năm 1982). “A transforming gene present in human sarcoma cell lines”. Nature. 299 (5879): 171–3. doi:10.1038/299171a0. PMID 6287287.

[pmid6300838-3] Shimizu K, Goldfarb M, Perucho M, Wigler M (tháng 1 năm 1983). “Isolation and preliminary characterization of the transforming gene of a human neuroblastoma cell line”. PNAS. 80 (2): 383–7. doi:10.1073/pnas.80.2.383. PMC 393381. PMID 6300838.

[entrez-4] “Entrez Gene: NRAS neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog”.

[NCT01763164-5] Study Comparing the Efficacy of MEK162 Versus Dacarbazine in Unresectable or Metastatic NRAS Mutation-positive Melanoma

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]