Cenani–Lenz綜合症

Cenani–Lenz綜合症（Cenani–Lenz syndrome、Cenani–Lenz syndactylism），亦稱為CLS型並指綜合症（Cenani-Lenz syndactyly syndrome）是以遺傳學家Asim Cenani和Widukind Lenz（英语：Widukind Lenz）的名字來命名的，在1967年首次被報導[1]。Cenani–Lenz綜合症是一種涉及上下兩肢的常染色體隱性先天性畸形綜合症[2]。這意味着引致該綜合症的缺陷基因位於常染色體上，並且需要該缺陷基因的兩個副本（從父母處各繼承一個）才能引致該疾病。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體，他們的父母都攜帶着一份缺陷基因，但是通常不會出現任何疾病的跡像或症狀。在2010年，低密度脂蛋白受體相關蛋白4（英语：Low-density lipoprotein receptor-related protein 4）（LRP4）被報導是Cenani–Lenz綜合症的致病基因[3]。

症狀

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根據Sajid Malik的分類方案，Cenani–Lenz綜合症屬於並指畸形Ⅶ型[4][註 1]，患者所有的手指、腳趾會出現嚴重的骨性融合（腕骨、掌骨和指骨會出現不規則的骨性融合），手骨排列紊亂。這是由於橈骨脫位和前臂縮短的緣故，並且涉及到橈骨和尺骨的融合、縮短或退化。此外，患者下肢的趾骨可能有些缺失[5]。除此之外，少部分患者的顱面和腎臟功能可能會受損[3][6]。

臨床表型

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Cenani–Lenz綜合症具有兩種彼此差異非常顯著的臨床表型，第一種是勺頭型表型，而第二種則是少指型表型[7]。勺頭型和少指型包含或不包含腎臟畸形。因為參與Wnt/β信號通路的LRP4基因出現純合或複合雜合突變，所以腎臟會畸形[8]。目前已知少指類表型會伴隨着腎功能和聽力損失。因為GREM1基因與FMN1基因發生重組，所以會引致常染色體顯性遺傳[9]。

備註

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  1. ^ 並指畸形Ⅰ型可細分為Weidenreich型、Lueken型、Montagu型和Castilla型。並指畸形Ⅱ型可以歸結為三類，即典型的SPD（A型）、輕微變異的SPD（B型）和罕見表型的SPD（C型）。並指畸形Ⅲ型即Johnston-Kirby型。並指畸形Ⅳ型即Haas型。並指畸形Ⅴ型即Dowd型。並指畸形Ⅵ型即Mitten型。並指畸形Ⅶ型即Cenani-Lenz型。並指趾畸形Ⅷ型即Orel-Holmes型。並指趾畸形Ⅸ型即Malik-Percin型。

參考資料

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  1. ^ Cenani, A; Lenz, W. [Total syndactylia and total radioulnar synostosis in 2 brothers. A contribution on the genetics of syndactylia].. Zeitschrift fur Kinderheilkunde. 1967, 101 (3): 181–90 [2020-03-11]. PMID 4298043. [永久失效連結]
  2. ^ Harpf, C; Pavelka, M; Hussl, H. A variant of Cenani-Lenz syndactyly (CLS): review of the literature and attempt of classification.. British journal of plastic surgery. 2005-03, 58 (2): 251–7 [2020-03-11]. PMID 15710123. doi:10.1016/j.bjps.2004.10.024. [永久失效連結]
  3. ^ 3.0 3.1 Li, Y; Pawlik, B; Elcioglu, N; Aglan, M; Kayserili, H; Yigit, G; Percin, F; Goodman, F; Nürnberg, G; Cenani, A; Urquhart, J; Chung, BD; Ismail, S; Amr, K; Aslanger, AD; Becker, C; Netzer, C; Scambler, P; Eyaid, W; Hamamy, H; Clayton-Smith, J; Hennekam, R; Nürnberg, P; Herz, J; Temtamy, SA; Wollnik, B. LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.. American journal of human genetics. 2010-05-14, 86 (5): 696–706 [2020-03-11]. PMID 20381006. doi:10.1016/j.ajhg.2010.03.004. [永久失效連結]
  4. ^ Malik, S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification.. European journal of human genetics : EJHG. 2012-08, 20 (8): 817–24 [2020-03-11]. PMID 22333904. doi:10.1038/ejhg.2012.14. [永久失效連結]
  5. ^ 劉金秀; 陳瑋; 王香榮; 周清; 司彪; 段文元. 並指（趾）畸形的分類及遺傳學研究進展. 國際生殖健康/計劃生育雜誌. 2016, 35 (2): 170–176. 
  6. ^ Temtamy, SA; Ismail, S; Nemat, A. Mild facial dysmorphism and quasidominant inheritance in Cenani-Lenz syndrome.. Clinical dysmorphology. 2003-04, 12 (2): 77–83 [2020-03-11]. PMID 12868467. doi:10.1097/00019605-200304000-00001. [永久失效連結]
  7. ^ Khan, TN; Klar, J; Ali, Z; Khan, F; Baig, SM; Dahl, N. Cenani-Lenz syndrome restricted to limb and kidney anomalies associated with a novel LRP4 missense mutation.. European journal of medical genetics. 2013-07, 56 (7): 371–4 [2020-03-11]. PMID 23664847. doi:10.1016/j.ejmg.2013.04.007. [永久失效連結]
  8. ^ Kariminejad A; Stollfuβ B; Li Y. Severe Cenani -Lenz syndrome caused by loss of LRP4 function. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013, 161A (6): 1475–1479. 
  9. ^ Dimitrov BI; Voet T; De Smet L等. Genomic rearrangements of the GREM1 -FMN1 locus cause oligosyndactyly, radio -ulnar synostosis, hearing loss, renal defects syndrome and Cenani --Lenz-like non-syndromic oligosyndactyly. The Journal of Medical Genetics. 2010, 47 (8): 569–574.