安特利-比克斯勒症候群

安特利－比克斯勒综合征
症状	顱縫線封閉過早[*]
类型	常染色体隐性遗传病[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic craniosynostosis[*]
病因	cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q87.0
OMIM	201750、​207410
DiseasesDB	32831
Orphanet	83
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安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。

其發生率因發生數量過少而難以統計。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

此病由雷·安特利（Ray M. Antley）^[1]與大衛·比克斯勒（David Bixler）^[2][3]兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病^[4]。

參考資料

1. Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. （原始内容存档于2022-03-05）. 
2. David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. （原始内容存档于2022-03-05）. 
3. synd/226 - Who Named It?
4. Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559. 

外部連結

罕見遺傳疾病一點通