異戊酸血症

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Isovaleric acidemia
3-甲基丁酸
类型	organic acidemia[*]、classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E71.1
ICD-9-CM	270.3
OMIM	243500
DiseasesDB	29840
Orphanet	33
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異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通