Amelogenin

Amelogenin
Danh pháp
Ký hiệu	AMELX
Ký hiệu khác	AMG, AIH1
Entrez	265
HUGO	461
OMIM	300391
RefSeq	NM_001142
UniProt	Q99217
Dữ liệu khác
Locus	Chr. X p22.3-p22.1

Amelogenin
Danh pháp
Ký hiệu	AMELY
Ký hiệu khác	AMGL
Entrez	266
HUGO	462
OMIM	410000
RefSeq	NM_001143
UniProt	Q99218
Dữ liệu khác
Locus	Chr. Y p11

Amelogenin là một nhóm protein có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành men răng. Chức năng cụ thể của protein này chưa được rõ, nhưng dường như nó giúp chống đỡ và chia tách các tinh thể men răng trong quá trình tăng trưởng. Amelogenin được sản sinh từ các tế bào men, chúng là các protein đặc hiệu, chứa nhiều nhóm proline, leucine, histidine và glutamyl. Amelogenin là thành phần chính của cơ chất ngoại bào ở men răng, nhưng dần dần chúng bị loại bỏ khỏi men răng khi không còn cần thiết, và men răng trưởng thành chứa rất ít protein.^[1][2][3]

Một gien mã hóa protein này được gọi là AMELX, có nghĩa là "gien amelogenin nằm trên nhiễm sắc thể X". Cũng có gien AMELY - tức nằm trên nhiễm sắc thể Y, tuy nhiên nó ít được chú ý vì mức độ biểu hiện rất thấp và không có vai trò quan trọng.^[2] AMELX tọa lạc tại vị trí Xp22.1-Xp22.3 còn AMELY tại vị trí Yp 11.2[5].^[4] Đột biến gien AMELX có thể gây ra rối loạn trong quá trình phát triển men răng và gây ra bệnh sinh men bất toàn (amelogenesis imperfecta).^[5]

Gien amelogenin có thể được ứng dụng trong xác minh giới tính của sinh vật.^[6]

Chú thích

1. MeSH Amelogenin
2. ^ AMELX Genetics Home Reference
3. Fincham, A. G., & Simmer, J. P. (1997). Amelogenin proteins of developing. Dental enamel, 205, 118.
4. Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y. (1991). “A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"”. Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.
5. Wright JT (tháng 12 năm 2006). “The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta”. American Journal of Medical Genetics. Part a. 140 (23): 2547–55. doi:10.1002/ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342.
6. Steckler, D. (2010). Verifying parentage and gender of domestic dog conceptuses using microsatellites (Doctoral dissertation, University of Pretoria).