Di truyền gen trội liên kết X

Hình 1: Trường hợp di truyền theo mẹ. Chú thích: Bố Unaffected = bình thường (không bị). Mẹ Affected = bị bệnh.Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là gái bị bệnh + 1/4 khả năng là trai bị bệnh + 1/4 khả năng là gái bình thường. Các con bị bệnh do nhận alen trội từ mẹ.

Di truyền gen trội liên kết X là phương thức kế thừa gen trội có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau.^[1][2][3] Đây là thuật ngữ dùng trong di truyền học, ở tiếng Anh là "X-linked dominant inheritance".^[1]

Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, lại không có ở nhiễm sắc thể Y, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì gen này vẫn biểu hiện.

Di truyền gen trội liên kết X là phương thức di truyền khá nhiều bệnh ở người (xem dưới đây). Tuy nhiên cha bị bệnh mà mẹ không bị, thì con trai của họ không bị bệnh; thậm chí cha mẹ đều bị bệnh thì con trai vẫn có khả năng không bị.^[4]

Cơ sở di truyền học

Hình 2: Ở người, nhiễm sắc thể Y ngắn (sơ đồ trên) còn nhiễm sắc thể X dài hơn (sơ đồ dưới), nhưng có các vùng tương đồng nhỏ gọi là vùng giả NST thường.

• Trong hầu hết các loài động vật có vú kể cả loài người, bộ nhiễm sắc thể của mỗi cá thể thường mang một cặp nhiễm sắc thể giới tính; cặp này gồm hai loại là X và Y, trong đó X dài và mang nhiều gen hơn hẳn Y. Tuy nhiên, hai NST (nhiễm sắc thể) này có những đoạn mang các lô-cut giống nhau và trong giảm phân có thể tiếp hợp cũng như trao đổi chéo cho nhau, nên gọi là các đoạn này (PAR1 và PAR2 ở hình 2) là vùng tương đồng, giống như ở cặp NST thường, bởi thế thuật ngữ tiếng Anh gọi là "pseudoautosomal region" (vùng giả NST thường).^[5] Ngoài vùng này, các đoạn còn lại của X và Y đều gọi là vùng không tương đồng chứa các gen chỉ X có mà Y không có, hoặc ngược lại chỉ Y có mà X không có. Các tính trạng do các gen ở vùng không tương đồng thường luôn di truyền biểu hiện kèm giới tính.^[2][3]
• Giả sử gen đó là A (trội) gây bệnh ở vùng không tương đồng của X, thì có thể gặp các trường hợp sau:

- Mẹ và bố đều là thể đồng hợp trội: X^AX^A × X^AY → Các con = X^AX^A + X^AY; 100% con bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bị bệnh: X^AX^a × X^AY → Các con = X^AX^A + X^AX^a + X^AY + X^aY (hình 1). Vậy 75% bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bình thường: X^AX^a × X^aY → Các con = X^AX^a + X^aX^a + X^AY + X^aY; có 50% bị bệnh.

- Mẹ bình thường còn bố bị bệnh: X^aX^a × X^AY → Các con = X^AX^a + X^aY; tất cả con gái bị bệnh.

- Mẹ là thể đồng hợp trội, còn bố bình thường: X^AX^A × X^aY → Các con = X^AX^a + X^AY (hình 3): 100% các con bị bệnh.

Hình 3: Trường hợp di truyền bệnh theo bố. Chú thích: Bố Affected = bị bệnh. Mẹ Unaffected = bình thường (không bị).Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là gái bị bệnh + 1/4 khả năng là trai bị bệnh + 1/4 khả năng là gái bình thường. Các con bị bệnh do nhận alen trội từ bố.

Một số bệnh di truyền gen trội liên kết X

• Bệnh còi xương kháng Vitamin D do giảm phôtphat máu do gen trội liên kết X.
• Hội chứng Rett do đột biến gen trội MECP2 (gen mã hoá "methyl CpG binding protein 2") liên kết X.
• Hội chứng Alport.^[6]
• Bệnh sắc tố incontinentia (Incontinentia pigmenti) do gen trội liên kết X (gen lặn không gây bệnh) phát sinh nhiều mụn nước rồi làm biến đổi sắc tố da.^[7]
• Hội chứng Giuffrè -Tsukahara.^[8]
• Hội chứng Goltz.
• Bệnh Porphyria.^[9]
• Hội chứng Fragile X.

Xem thêm

• Di truyền liên kết giới tính
• Di truyền gen lặn liên kết X

Nguồn trích dẫn

1. ^ “NCI Dictionary of Genetics Terms”.
2. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
3. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
4. Bùi Phúc Trạch: "Luyện thi Sinh học" - Nhà xuất bản Thanh Hoá, 2017.
5. A Helena Mangs & Brian J Morris. “The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future”.
6. Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, và đồng nghiệp (tháng 10 năm 2003). “X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study”. Journal of the American Society of Nephrology. 14 (10): 2603–10. doi:10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74. PMID 14514738.
7. Ngan V (2005). “Incontinentia pigmenti”. DermNet NZ.
8. Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR (tháng 8 năm 2010). “Giuffrè-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (8): 2057–60. doi:10.1002/ajmg.a.33505. PMID 20635354.
9. Seager MJ, Whatley SD, Anstey AV, Millard TP (tháng 1 năm 2014). “X-linked dominant protoporphyria: a new porphyria”. Clinical and Experimental Dermatology. 39 (1): 35–7. doi:10.1111/ced.12202. PMID 24131146.