HPS6

HPS6
معرفات
أسماء بديلة	HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607522 MGI: MGI:2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: 79803
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • GTP-dependent protein binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني مكونات خلوية • سيتوبلازم • organelle membrane • BLOC-2 complex • جسيم داخلي • عصارة خلوية • early endosome membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء • intracellular membrane-bounded organelle • جسيم حال • lysosomal membrane عمليات حيوية • protein localization to membrane • pigmentation • تجلط الدم • lysosome localization • organelle organization • melanocyte differentiation المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	79803	20170
Ensembl	ENSG00000166189	ENSMUSG00000074811
يونيبروت	Q86YV9	Q8BLY7
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_024747	NM_176785
RefSeq (بروتين)	NP_079023	NP_789742
الموقع (UCSC	n/a	Chr 19: 45.99 – 45.99 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

HPS6‏ (HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS6 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Zhang Q، Zhao B، Li W، Oiso N، Novak EK، Rusiniak ME، Gautam R، Chintala S، O'Brien EP، Zhang Y، Roe BA، Elliott RW، Eicher EM، Liang P، Kratz C، Legius E، Spritz RA، O'Sullivan TN، Copeland NG، Jenkins NA، Swank RT (فبراير 2003). "Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hermansky-Pudlak syndrome types 5 and 6". Nat. Genet. ج. 33 ع. 2: 145–53. DOI:10.1038/ng1087. PMID:12548288.

قراءة متعمقة

• Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Huizing M، Pederson B، Hess RA، وآخرون (2009). "Clinical and cellular characterisation of Hermansky-Pudlak syndrome type 6". J. Med. Genet. ج. 46 ع. 12: 803–10. DOI:10.1136/jmg.2008.065961. PMC:3500784. PMID:19843503.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Grupe A، Li Y، Rowland C، وآخرون (2006). "A Scan of Chromosome 10 Identifies a Novel Locus Showing Strong Association with Late-Onset Alzheimer Disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 1: 78–88. DOI:10.1086/498851. PMC:1380225. PMID:16385451.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.

• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
• بوابة طب
• بوابة الكيمياء الحيوية