Hromosom 11

Hromosom 11
Par ljudskih hromosoma 11 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par ljudskih hromosoma 11 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)135,086,622 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.224 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[2]
(53,4 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 11
EntrezHromosom 11
NCBIHromosom 11
UCSCHromosom 11
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000011 (FASTA)
GenBankCM000673 (FASTA)

Hromosom 11 je autosom i jedan od i23 para hromosoma u ljudskoj garnituri.Osobe normalno imaju po dvije njegove kopije. Prema položaju centromere ,pripada kategoriji submeracentričnih hromosoma. Sadrži oko 134,5 miliona baznih parova (gradivnih elemenata DNK) , a predstavlja 4 – 4,5 % ukupne količine DNK u ćeliji. Ovaj hromosom je jedan od najbogatijih genima u ljudskom genom, pa i onima koji su u vezi sa određenim bolestima. Identifikacija gena na svakom hromosomu jr veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zato se i procjene broja lokusa na svakom od njih , zavisno od pristupa, međusobno mogu razlikovati. Hromosom 11 sadrži 1.300 – 1.700 gena .

Dosadašnje studije na hromosomu 11 pokazuju 11,6 gena po baznom paru za 1.524 protein-kodirajućih gena i 765 pseudogena .[3] Više od 40% od 856 olfaktorno-receptornih genes u genomu čovjeka je locirano u 28 pojedinačnim i multi-genskim klasterima duž ovog hromosoma.

Geni

[uredi | uredi izvor]

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
1.224 — — [5] 2016-09-08
HGNC
1.262 271 666 [6] 2017-05-12
Ensembl
1.301 1.060 811 [7] 2017-03-29
UniProt
 1.327 — — [8] 2018-02-28
NCBI
1.314 860 839 [9][10][11] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti su neke od onih koje mogu biti povezane sa gennima na hromosomu 11:

Citogenetičke pruge/bendovi

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 11
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 11 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom idiogramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idIograma općenito se upotrebljava u genomskim preglednicima (npr. Ensembl, UCSC genomskom oregledniku).
Obrazac G-pruganja ljudskog hromosoma 11 iu tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[17]). Dužina pruga u ovom idiogramu utemeljena je prema idiogramima ISCN (2013).[18] Ovaj tip idiograma predstavlja razne faze relativne dužine pod optičkim mikroskopom, tokom mitotskog procesa.[19]
G-pruge ljudskog hromosoma 11 u rezoluciji 850 bphs[20]
Hromosom Krak[21] Pruga ISCN
start[22] 		NCBI
stop[22] 		Bazni par
start 		Bazni par
stop 		Boja[23] Gustoća
11 p 15.5 0 230 1 2.800.000 gneg
11 p 15.4 230 461 2.800.001 11.700.000 gpos 50
11 p 15.3 461 745 11.700.001 13.800.000 gneg
11 p 15.2 745 935 13.800.001 16.900.000 gpos 50
11 p 15.1 935 1246 16.900.001 22.000.000 gneg
11 p 14.3 1246 1490 22.000.001 26.200.000 gpos 100
11 p 14.2 1490 1545 26.200.001 27.200.000 gneg
11 p 14.1 1545 1775 27.200.001 31.000.000 gpos 75
11 p 13 1775 2114 31.000.001 36.400.000 gneg
11 p 12 2114 2357 36.400.001 43.400.000 gpos 100
11 p 11.2 2357 2655 43.400.001 48.800.000 gneg
11 p 11.12 2655 2872 48.800.001 51.000.000 gpos 75
11 p 11.11 2872 3035 51.000.001 53.400.000 acen
11 q 11 3035 3197 53.400.001 55.800.000 acen
11 q 12.1 3197 3414 55.800.001 60.100.000 gpos 75
11 q 12.2 3414 3550 60.100.001 61.900.000 gneg
11 q 12.3 3550 3685 61.900.001 63.600.000 gpos 25
11 q 13.1 3685 4037 63.600.001 66.100.000 gneg
11 q 13.2 4037 4186 66.100.001 68.700.000 gpos 25
11 q 13.3 4186 4512 68.700.001 70.500.000 gneg
11 q 13.4 4512 4688 70.500.001 75.500.000 gpos 50
11 q 13.5 4688 4877 75.500.001 77.400.000 gneg
11 q 14.1 4877 5148 77.400.001 85.900.000 gpos 100
11 q 14.2 5148 5257 85.900.001 88.600.000 gneg
11 q 14.3 5257 5474 88.600.001 93.000.000 gpos 100
11 q 21 5474 5690 93.000.001 97.400.000 gneg
11 q 22.1 5690 5934 97.400.001 102.300.000 gpos 100
11 q 22.2 5934 6070 102.300.001 103.000.000 gneg
11 q 22.3 6070 6300 103.000.001 110.600.000 gpos 100
11 q 23.1 6300 6503 110.600.001 112.700.000 gneg
11 q 23.2 6503 6693 112.700.001 114.600.000 gpos 50
11 q 23.3 6693 7167 114.600.001 121.300.000 gneg
11 q 24.1 7167 7316 121.300.001 124.000.000 gpos 50
11 q 24.2 7316 7533 124.000.001 127.900.000 gneg
11 q 24.3 7533 7695 127.900.001 130.900.000 gpos 50
11 q 25 7695 7980 130.900.001 135.086.622 gneg

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). "Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification". Nature. 440 (7083): 497–500. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  5. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetip [[protein]] coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
  10. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ [http: Kodira//ghr.nlm.nih.gov/gene/INS INS - insulin - Genetics Home Reference]
  13. ^ "Human Genome Project Information Site Has Been Updated". Arhivirano s originala, 2012-07-10. Pristupljeno 2009-01-04.
  14. ^ "Autism gene breakthrough hailed". Health. BBC NEWS. 2007-02-19. Pristupljeno 2010-01-02.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  18. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  20. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  21. ^ p: Kratki krak; q: Dugi krak.
  22. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
  23. ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-prugama, općenito bogata AT i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito bogata CG i bogata genima; acen Centromera. var: Varijabilna regija; stslk: drška.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]