Faktor IX

Koagulační faktor IX (nebo Christmasův faktor) je serinová proteáza (EC 3.4.21.22 ) koagulačního systému; patří ke skupině peptidáz S1. Deficit tohoto proteinu působí hemofilii B. Faktor byl pojmenován po chlapci Stephen Christmas, u kterého byl v roce 1952 zjištěn deficit vedoucí k hemofilii [1]

Fyziologie

[editovat | editovat zdroj]

Faktor IX je v krevní plazmě přítomen jako zymogen. Je aktivován faktorem XIa (kontaktní faktor) nebo faktorem VIIa (cesta tkáňového faktoru). Faktor IXa pak (za přítomnosti Ca2+, membránových fosfolipidů a faktoru VIII) hydrolyzuje peptidovou vazbu mezi aminokyselinami argininem a isoleucinem ve faktoru X za vzniku faktoru Xa.

Gen pro faktor IX se nachází na chromozómu X (Xq27.1-q27.2). Gen izoloval a charakterizoval v roce 1982 Kotoku Kurachi a Earl Davie. [2]

Onemocnění

[editovat | editovat zdroj]

Deficit faktoru IX působí Christmasovu nemoc (hemofilie B). Bylo popsáno více než 100 mutací faktoru IX; některé nepůsobí žádné příznaky, ale mnoho z nich vede k výrazným krvácivým poruchám. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilici krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela "bez příčiny".

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Factor IX na anglické Wikipedii.

  1. Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Br Med J 1952;2:1378-1382. PMID 12997790.
  2. Kurachi K, Davie E. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1982, roč. 79, čís. 21, s. 6461–4. DOI 10.1073/pnas.79.21.6461. PMID 6959130. 

Hemofilie.cz - stránky pro veřejnost i osoby s hemofilií