Kearnsův–Sayreův syndrom

George Pomeroy Sayre
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Kearnsův–Sayreův syndrom (KSS) je progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie způsobená delecemi v mitochondriální DNA. Syndrom společně popsali Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayre v roce 1958.

Příznaky

[editovat | editovat zdroj]

Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní externí oftalmoplegií a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha, např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza, srdeční poruchy, blokády, kardiomegalie, selhání, poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá.[1]

Léčba

[editovat | editovat zdroj]

Léčba je symptomatická. Ptóza očních víček je korigována chirurgicky. Srdeční poruchy mohou vyžadovat implantaci kardiostimulátoru. I přes nedostatek jasných výsledků výzkumu ohledně účinnosti suplementace vitamínů a koenzymů se doporučuje podávat koenzym Q10, vitamín C, vitamín K, riboflavin a thiamin.

Reference

[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Zespół Kearnsa-Sayre’a na polské Wikipedii.

  1. ↑ Kearnsův-Sayreův syndrom | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2024-05-18]. Dostupné online. 
Pahýl
Pahýl
 Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.