Kearnsův–Sayreův syndrom

George Pomeroy Sayre
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Kearnsův–Sayreův syndrom (KSS) je progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie způsobená delecemi v mitochondriální DNA. Syndrom společně popsali Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayre v roce 1958.

Příznaky

[editovat | editovat zdroj]

Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní externí oftalmoplegií a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha, např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza, srdeční poruchy, blokády, kardiomegalie, selhání, poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá.[1]

Léčba je symptomatická. Ptóza očních víček je korigována chirurgicky. Srdeční poruchy mohou vyžadovat implantaci kardiostimulátoru. I přes nedostatek jasných výsledků výzkumu ohledně účinnosti suplementace vitamínů a koenzymů se doporučuje podávat koenzym Q10, vitamín C, vitamín K, riboflavin a thiamin.

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Zespół Kearnsa-Sayre’a na polské Wikipedii.

  1. Kearnsův-Sayreův syndrom | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2024-05-18]. Dostupné online. 
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.