Syndrom Li-Fraumeni

Syndrom Li-Fraumeni (LFS) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované obecně zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Syndrom popsali Frederick Pei Li a Joseph F. Fraumeni jr. v roce 1969.[1] Dochází k mnohačetným nádorovým bujením v různých částech těla, typické jsou sarkomy měkkých tkání a adrenokortikální karcinomy. U 50 % žen se syndromem Li-Fraumeni se rozvíjí karcinom prsu.[2] Onemocnění má několik definic, které berou v potaz výskyt nádorových onemocnění v časném věku (<45 let) v rodině pacienta.[3]

Příčinou je dědíčná mutace v genu TP53, který kóduje protein p53. Právě p53 je důležitý pro obranu těla před vznikem nádorů. Dědí se obvykle autozomálně dominantně.[3]

Reference

[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku je použit text článku Syndrom Li-Fraumeni ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

  1. ↑ LI, F P; FRAUMENI, J F. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?. Ann Intern Med. 1969, roč. 71, čís. 4, s. 747–52. Dostupné online. ISSN 0003-4819. DOI 10.7326/0003-4819-71-4-747. 
  2. ↑ BRONCHUD, Miguel H. et al. Principles of Molecular Oncology. Totowa, New Jersey: Humana Press, 2000. Dostupné online. 
  3. ↑ a b Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1. 
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.