SMARCB1

SMARCB1
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Identificadores
Símbolos	SMARCB1 (HGNC: 11103) BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
Identificadores externos	OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 EBI: SMARCB1 GeneCards: Gen SMARCB1 UniProt: SMARCB1
Taxón	Homo sapiens (ID:9606) NCBI UniProt Eukaryota (ID:2759) NCBI UniProt
Ontología génica Función molecular • Unión a ADN específica de regiones cis-reguladoras asociadas a ARN polimerasa II • Unión a ADN • Unión a ADN específica de secuencias promotoras asociadas a ARN polimerasa I • Unión a ADN • Actividad co-activadora de la transcripción • Unión a p53 • Unión a proteína Tat • Unión a proteína • Unión a ADN nucleosomal Componente celular • Nucleoplasma • Cromosoma nuclear • Nucléolo • Núcleo • Centro fibrilar • Orgánulo intracelular con membrana • Complejo SWI/SNF • Complejo npBAF • Complejo nBAF • Complejo nBAF • Complejo proteico • Complejo brahma Proceso biológico • Regulación positiva de rutas de señalización mediadas por glucosa • Remodelación de la cromatina • Regulación de la transcripción dependiente de ADN • Integración de ADN • Regulación positiva de acetilación de histonas H3-K9 • Regulación de la transcripción mediada por ARN polimerasa II • Regulación positiva de la transcripción de ARNr largo nucleolar mediada por ARN polimerasa I • Regulación positiva de la actividad de factores de transcripción con capacidad de unión a ADN • Transcripción dependiente de ADN • Desarrollo del sistema nervioso • Desempaquetamiento de nucleosomas • Regulación positiva de acetilación de histonas H4 • Regulación positiva de acetilación de histonas H4 • Replicación de ARN viral de cadena simple vía ADN intermedio de doble cadena • Ciclo celular • Regulación negativa de trimetilación de histonas H3-K9 • Regulación negativa de formación de heterocromatina • Proceso viral • Regulación negativa de dimetilación de histonas H3-K9 • Reparación de ADN • Regulación positiva de transcripción viral mediada por huésped • Regulación positiva de transcripción mediada por ARN polimerasa II • Regulación negativa de proliferación de poblaciones celulares • Diferenciación celular • Ensamblaje del complejo de pre-iniciación de ARN polimerasa I • Organización de la cromatina Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	6598 20587
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q12824 Q9Z0H3
RefSeq (ARNm)	NM_001007468 NM_001161853
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001007469 NP_001155325
Ubicación (UCSC)	Cr. 22: 23.79 – 23.84 Mb Cr. 10: 75.73 – 75.76 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]
v t e
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SMARCB1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .^[1]​^[2]​^[3]​

Función

SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.^[4]​

Interacciones

Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

• ARID1A,^[5]​^[6]​
• BAZ1B,^[7]​
• BRCA1,^[8]​
• CREB-binding protein,^[9]​
• Cyclin-dependent kinase 8,^[9]​
• Myc,^[2]​
• P53,^[10]​
• POLR2A,^[5]​^[9]​^[11]​
• PPP1CA,^[12]​
• PPP1CB,^[12]​
• PPP1CC,^[12]​
• PPP1R15A,^[12]​^[13]​
• SMARCA2,^[5]​^[11]​
• SMARCA4,^[5]​^[11]​^[14]​^[15]​^[16]​
• SMARCC1,^[5]​^[11]​
• SMARCE1,^[5]​^[14]​
• SS18,^[6]​
• XPO1.^[17]​

Referencias

1. Kalpana, G. V.; Marmon, S.; Wang, W.; Crabtree, G. R.; Goff, S. P. (23 de diciembre de 1994). «Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5». Science (New York, N.Y.) 266 (5193): 2002-2006. ISSN 0036-8075. PMID 7801128. doi:10.1126/science.7801128. Consultado el 30 de julio de 2023. 
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3. Lee, D.; Sohn, H.; Kalpana, G. V.; Choe, J. (3 de junio de 1999). «Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA». Nature 399 (6735): 487-491. ISSN 0028-0836. PMID 10365963. doi:10.1038/20966. Consultado el 30 de julio de 2023. 
4. «Entrez Gene: SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1». 
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9. Cho, H.; Orphanides, G.; Sun, X.; Yang, X. J.; Ogryzko, V.; Lees, E.; Nakatani, Y.; Reinberg, D. (Septiembre de 1998). «A human RNA polymerase II complex containing factors that modify chromatin structure». Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5355-63. PMC 109120. PMID 9710619. doi:10.1128/MCB.18.9.5355. 
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12. Wu, D. Y.; Tkachuck, D. C.; Roberson, R. S.; Schubach, W. H. (Agosto de 2002). «The human SNF5/INI1 protein facilitates the function of the growth arrest and DNA damage-inducible protein (GADD34) and modulates GADD34-bound protein phosphatase-1 activity». J. Biol. Chem. 277 (31): 27706-15. PMID 12016208. doi:10.1074/jbc.M200955200. 
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Otras lecturas

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• Van Maele, B.; Debyser, Z. (2005). «HIV-1 integration: an interplay between HIV-1 integrase, cellular and viral proteins». AIDS Reviews 7 (1): 26-43. PMID 15875659. 
• Van Maele, B.; Busschots, K.; Vandekerckhove, L.; Christ, F.; Debyser, Z. (2006). «Cellular co-factors of HIV-1 integration». Trends Biochem. Sci. 31 (2): 98-105. PMID 16403635. doi:10.1016/j.tibs.2005.12.002. 
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• Adler, H. T.; Chinery, R.; Wu, D. Y.; Kussick, S. J.; Payne, J. M.; Fornace, A. J.; Tkachuk, D. C. (2000). «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. 19 (10): 7050-60. PMC 84700. PMID 10490642. doi:10.1128/mcb.19.10.7050. 
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