Fruktosarekiko jasanezintasun hereditario | |
---|---|
![]() | |
Deskribapena | |
Mota | nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease (en) ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() eritasuna |
Espezialitatea | endokrinologia |
Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | E74.1 |
GNS-9-MK | 271.2 |
GNS-10 | E74.1 |
GNS-9 | 271.2 |
OMIM | 229600 |
DiseasesDB | 5003 |
MedlinePlus | 000359 |
eMedicine | ped/988 |
MeSH | D005633D005633 |
Disease Ontology ID | DOID:9869 |
Fruktosarekiko jasanezintasun hereditarioa, fruktosarekiko intolerantzia hereditarioa edo fruktosemia metabolismoaren akats bat da, aldolasa B entzimaren gabeziak eragindakoa. Fruktosemia daukaten gaixoek, ez dituzte sintomak pairatzen fruktosa, sakarosa edo sorbitola kontsumitzen ez badute.
Fruktosemiaren sintomen artean, okak, hipogluzemia, ikterizia, hemorragiak, hepatomegalia, hiperurizemia eta giltzurruneko akatsak daude.
![]() |
Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz. |