Cockaynen oireyhtymä

Cockaynen oireyhtymä on oireisto, jonka taudinkuvaan kuuluvat mm. lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus, epätavallinen valonherkkyys ja ennenaikainen vanheneminen. Sairaudesta kärsii yksi ihminen 250 000:sta,[1] joidenkin arvioiden mukaan tätäkin pienempi määrä.[2]

Oireisto tavataan jakaa kolmeen tyyppiin. A-tyypin Cockaynessa oireet ovat eteneviä ja alkavat varhaisessa lapsuudessa. B-tyypin Cockayne on synnynnäinen, ja näitä lievempi, harvinainen C-tyyppi ilmenee vasta myöhemmällä lapsuus- / nuoruusiällä. C-tyyppiin ei yleensä liity kehitysvammaisuutta, mutta siihen kuuluu joitakin oireita sekä A- että B-tyypeistä.

Cockaynen oireyhtymästä kärsivät ovat monesti kuuroja. Varhainen dementia ja verenpainetauti on mahdollinen. Potilaat ovat yliherkkiä valolle, ja 10–15 tunnin altistus UV-säteilylle saattaa vaurioittaa heidän elimistöään merkittävästi. Oireisto aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen, ja progeerikkojen tavoin useimmat Cockayne-potilaat eivät elä aikuisiälle. Keskimääräinen elinikä on 12 vuotta, ja tyypillinen kuolinsyy on mm. keuhkokuume.

Oireisto nimettiin Edward Alfred Cockaynen mukaan.

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.