Sistema de determinación do sexo XY

Cromosomas sexuais de Drosophila.
Conos de pole dunha planta macho de Ginkgo biloba, unha especie dioecia
Conos de pole dunha planta macho de Ginkgo biloba, unha especie dioecia
Estróbilos femininos dunha planta femia de Ginkgo biloba
Estróbilos femininos dunha planta femia de Ginkgo biloba

O sistema de determinación do sexo XY é o sistema de determinación do sexo que utilizan case todos os mamíferos, incluíndo os humanos, algúns insectos (mosca Drosophila), algunhas serpes, algúns peixes (guppy), e algunhas plantas (Ginkgo, por exemplo). Nestes sistema o sexo dun individuo está determinado por un par de cromosomas sexuais, chamados X e Y. Na maioría dos casos, as femias teñen dous cromosomas X, é dicir, son XX e denomínanse o sexo homogamético, mentres que os machos teñen un cromosoma X e outro Y (son XY) e denomínanse o sexo heterogamético.[1]

Nos humanos a presenza do cromosoma Y desencadea o desenvolvemento como macho; en ausencia do cromosoma Y, o feto desenvólvese como femia. Hai varias excepcións, como individuos con síndrome de Klinefelter (que son XXY), con síndrome de Swyer (mulleres con cromosomas XY) e con síndrome do macho XX (homes con cromosomas XX); porén, estas excepcións son raras. Nalgúns casos, unha muller aparentemente normal con vaxina, colo uterino e ovarios ten cromosomas XY, pero o xene SRY do seu cromosoma Y, que determina a formación testicular, está inactivado.[2] Na maioría das especies con determinación do sexo XY un organismo debe ter polo menos un cromosoma X funcional para sobrevivir.[3][4]

O sistema XY contrasta nalgúns aspectos co sistema parecido de determinación do sexo ZW, que se encontra nas aves, algúns insectos, moitos réptiles e outros animais, no cal o sexo heterogamético é o feminino (ZW) e o homogamético é o masculino (ZZ). Ademais, pensouse durante moito tempo que todas as serpes tiñan un sistema de determinación do sexo ZW, pero observáronse efectos inesperados na xenética de especies da familia Boidae e Pythonidae; por exemplo, a reprodución partenoxénica producía só femias en vez de machos, o cal é o oposto ao que se debería agardar no sistema ZW. A principios do século XXI tales observacións levaron a demostrar que todas as pitóns e boas ata agora investigadas teñen un sistema de determinación do sexo XY.[5][6]

Algúns réptiles e peixes teñen un sistema de determinación do sexo dependente da temperatura.

Mecanismos

[editar | editar a fonte]

Nos humanos e na maioría dos demais mamíferos e algunhas outras especies dous dos nosos cromosomas, chamados cromosoma X e Y, determinan o sexo, polo que se denominan cromosomas sexuais ou alosomas; o resto dos cromosomas denomínanse cromosomas autosómicos ou autosomas. Nestas especies un ou máis xenes presentes no cromosoma Y determinan a masculinidade. As persoas teñen dous cromosomas sexuais: aquelas con dous cromosomas X (XX) desenvolven características femininas, e as que teñen un X e un Y (XY) desenvolven características masculinas. Os óvulos e espermatozoides son haploides e só levan un destes cromosomas; o óvulo sempre leva o X e os espermatozoides poden levar algúns o X e outros o Y. Dependendo do cromosoma sexual presente no espermatozoide que realizou a fecundación, xeraranse fillas (XX) ou fillos (XY). Obviamente, os fillos varóns sempre herdan o cromosoma Y do seu pai e o seu X da súa nai. As fillas herdan un cromosoma X de cada proxenitor.

Mamíferos

[editar | editar a fonte]

Na maioría dos mamíferos o sexo está determinado pola presenza ou non do cromosoma Y. Isto fai que as persoas con cariotipos de síndrome de Klinefelter (XXY) ou síndrome XYY sexan de ]]fenotipo]] masculino, mentres que as que teñen cariotipos de síndrome de Turner (X ou X0) ou trisomía X (XXX, triplo X) sexan mulleres.[1]

Na década de 1930 Alfred Jost determinou que cómpre a presenza de testosterona para o desenvolvemento do conduto de Wolff nos coellos machos.[7]

O SRY é un xene determinante do sexo que se encontra no cromosoma Y dos animais terios (mamíferos placentarios e marsupiais).[8]

Non todos os xenes específicos de machos están localizados no cromosoma Y. O ornitorrinco é un monotrema que usa cinco pares de diferentes cromsomas XY con seis grupos de xenes ligados á masculinidade, e a hormona antimülleriana (AMH) é o interruptor mestre.[9]

Humanos
Cromosomas X e Y humanos coas bandas G tingidas. O cromosoma Y é moito máis pequeno e contén poucos xenes.

Nos humanos un só xene (SRY) presente no cromosoma Y actúa como sinal que establece a vía de desenvolvemento que conduce á masculinidade. A presenza deste xene dá comezo ao proceso de virilización, e as gónadas dan lugar a testículos en vez de a ovarios. Este e outros factores orixina as diferenzas entre os sexos.[10] Nas femias, as cales teñen dous cromosomas X, un deles é inactivado (inactivación do X), polo que só un dos cromosomas X permanece funcional. O cromosoma X inactivado pode observarse no núcleo celular formando o chamado corpo de Barr.

Ademais do xene SRY (que codifica o factor de determinación testicular) descubríronse outros factores que poden influír adicionalmente na determinación da masculinidade, como WNT4 ou DAX1 cuxa misión é contrabalancear a vía da masculinización.[11]

Detectáronse tamén casos nos que os testículos poden desenvolverse en ausencia do xene SRY, nos que o xene SOX9 podía inducir o desenvolvemento testicular ; pero en ausencia de ambos os xenes non se desenvolven os testículos, pero mesmo así a ausencia do xene SRY e o silenciamento do SOX9 non é suficiente para desencadear a diferenciación do feto na dirección feminina. Un descubrimento recente indica que o desenvolvemento e mantemento dos ovarios podería ser un proceso activo,[12] regulado pola expresión dun xene "pro-feminino", o FOXL2.[13]

Outros animais

[editar | editar a fonte]

Nalgunhas especies de tartarugas evolucionaron converxentemente sistemas de determinación do sexo XY, concretamente nas familias Chelidae e Staurotypinae.[14]

Outras especies (incluíndo a maioría das especies da mosca do vinagre Drosophila) usan a presenza de dous cromosomas X para determinar a feminidade, mentres que un só cromosoma X orixina unha masculinidade aparente, pero a presenza dun X e un Y dá lugar a machos completamente normais. Na mosca do vinagre os individuos XY son machos e os XX femias; porén, os individuos XXY ou XXX son tamén femias, e os individuos X poden ser aparentemente machos. Parece, pois, que cómpre que a dose de cromosomas X sexa como mínimo 2 para que o individuo sexa femia.[15] Isto contrasta co observado en humanos, onde os individuos XXY son machos (con síndrome de Klinefelter), polo que neles o que importa é a presenza do Y e non a cantidade de X.

Plantas

[editar | editar a fonte]

Moi poucas especies de plantas anxiospermas dioecias (con plantas macho e plantas femia) teñen unha determinación do sexo XY,[16] pero hai algúns casos, como Silene latifolia, que ten o cromosoma Y máis grande que o X (ao contrario que en mamíferos).[17] Nestas especies a determinación do sexo é similar á dos mamíferos, con machos XY e femias XX.[18]

Imaxe da proteína SRY.

Historia

[editar | editar a fonte]

Nettie Stevens (traballando con escaravellos) e Edmund Beecher Wilson (trabalando con hemípteros) decubriron independentemente en 1905 o sistema de determinación do sexo XY en insectos: os machos eran XY e as femias XX.[19][20][21] A inicios da década de 1920, Theophilus Painter demostrou que o sexo en humanos e outros mamíferos estaba tamén determinado polos cromosomas X e Y, e que o cromosoma sexual que esta determinación se debía ao cromosoma sexual que leva o espermatozoide.[22]

As primeiras pistas da existencia dun factor que determina o desenvolvemento dos testículos en mamíferos procedían de experimentos levados a cabo por Alfred Jost con embrións de coello.[23]

En 1959 C. E. Ford e o seu equipo, despois dos experimentos de Jost, descubriron[24] que o cromosoma Y era necesario para que o feto se desenvolvese como macho cando examinaron pacientes de síndrome de Turner, que crecían con fenotipo de muller, e encontraron que eran X0 (hemicigotas para X e carecian de Y). Ao mesmo tempo, Jacob e Strong describiron un caso dun paciente con síndrome de Klinefelter (XXY),[25] que implicaba a presenza dun cromosoma Y para o desenvolvemento da masculinidade.[26]

Todas as observacións levaron ao consenso de que debe existir un xene dominante que determina o desenvolvemento dos testículos no cromosoma Y humano.[26] A investigación sobre este factor determinante dos testículos (TDF) levou a un equipo de científicos[27] a descubrir en 1990 unha rexión do cromosoma Y que é necesario para a determinación sexual do macho, que foi chamada SRY (rexión determinante do sexo do cromosoma Y).[26]

Notas

[editar | editar a fonte]
  1. ↑ 1,0 1,1 Hake, Laura; O'Connor, Clare. "Genetic Mechanisms of Sex Determination | Learn Science at Scitable". www.nature.com (en inglés). Consultado o 2021-04-13. 
  2. ↑ Callaway, Ewen. "Girl with Y chromosome sheds light on maleness". New Scientist (en inglés). Consultado o 2023-02-22. 
  3. ↑ "Can a Zygote Survive Without an X Sex Chromosome?". Education - Seattle PI. Consultado o 2020-11-08. 
  4. ↑ Sherwood, Susan. "What Occurs When the Zygote Has One Fewer Chromosome than Usual?". Sciencing (en inglés). Consultado o 2021-04-29. 
  5. ↑ Gamble, Tony; Castoe, Todd A.; Nielsen, Stuart V.; Banks, Jaison L.; Card, Daren C.; Schield, Drew R.; Schuett, Gordon W.; Booth, Warren (2017). "The Discovery of XY Sex Chromosomes in a Boa and Python". Current Biology 27 (14): 2148–2153.e4. PMID 28690112. doi:10.1016/j.cub.2017.06.010. 
  6. ↑ Olena, Abby. Snake Sex Determination Dogma Overturned. The Scientist 6 de xullo de 2017 [1]
  7. ↑ Jost, A.; Price, D.; Edwards, R. G. (1970). "Hormonal Factors in the Sex Differentiation of the Mammalian Foetus [and Discussion]". Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences 259 (828): 119–31. Bibcode:1970RSPTB.259..119J. JSTOR 2417046. PMID 4399057. doi:10.1098/rstb.1970.0052. 
  8. ↑ Wallis MC, Waters PD, Graves JA (xuño de 2008). "Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY". Cell. Mol. Life Sci. 65 (20): 3182–95. PMID 18581056. doi:10.1007/s00018-008-8109-z. 
  9. ↑ Cortez, Diego; Marin, Ray; Toledo-Flores, Deborah; Froidevaux, Laure; Liechti, Angélica; Waters, Paul D.; Grützner, Frank; Kaessmann, Henrik (24 de abril de 2014). "Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals". Nature 508 (7497): 488–493. Bibcode:2014Natur.508..488C. PMID 24759410. doi:10.1038/nature13151. 
  10. ↑ Fauci, Anthony S.; Braunwald, Eugene; Kasper, Dennis L.; Hauser, Stephen L.; Longo, Dan L.; Jameson, J. Larry; Loscalzo, Joseph (2008). Harrison's Principles of Internal Medicine (17th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 2339–2346. ISBN 978-0-07-147693-5. 
  11. ↑ Lehrman, Sally. "When a Person Is Neither XX nor XY: A Q&A with Geneticist Eric Vilain". Scientific American (en inglés). Consultado o 2021-08-08. 
  12. ↑ Uhlenhaut, N. Henriette; et al. (2009). "Somatic Sex Reprogramming of Adult Ovaries to Testes by FOXL2 Ablation". Cell 139 (6): 1130–42. PMID 20005806. doi:10.1016/j.cell.2009.11.021. 
  13. ↑ Scientists find single 'on-off' gene that can change gender traits Arquivado 2011-08-14 en Wayback Machine., Hannah Devlin, The Times, 11 de decembro de 2009.
  14. ↑ Badenhorst, Daleen; Stanyon, Roscoe; Engstrom, Tag; Valenzuela, Nicole (2013-04-01). "A ZZ/ZW microchromosome system in the spiny softshell turtle, Apalone spinifera, reveals an intriguing sex chromosome conservation in Trionychidae". Chromosome Research (en inglés) 21 (2): 137–147. ISSN 1573-6849. PMID 23512312. doi:10.1007/s10577-013-9343-2. 
  15. ↑ Fusco G, Minelli A (2019-10-10). The Biology of Reproduction. Cambridge University Press. pp. 306–308. ISBN 978-1-108-49985-9. 
  16. ↑ Gradstein, Stephan Robbert; Klatt, Simone; Normann, Felix; Wilson, Rosemary; Weigelt, Patrick; Willmann, Rainer (2008). Systematics 2008 Göttingen, Programme and Abstracts (en inglés). Universitätsverlag Göttingen. p. 278. ISBN 978-3-940344-23-6. 
  17. ↑ Monéger, Françoise (2007). "Sex Determination in Plants". Plant Signaling & Behavior 2 (3): 178–179. ISSN 1559-2316. PMC 2634050. PMID 19704689. doi:10.4161/psb.2.3.3728. 
  18. ↑ Hakeem, Khalid Rehman; Tombuloğlu, Hüseyin; Tombuloğlu, Güzin (2016-08-23). Plant Omics: Trends and Applications (en inglés). Springer. p. 365. ISBN 978-3-319-31703-8. 
  19. ↑ Brush, Stephen G. (xuño de 1978). "Nettie M. Stevens and the Discovery of Sex Determination by Chromosomes". Isis 69 (2): 162–172. JSTOR 230427. PMID 389882. doi:10.1086/352001. 
  20. ↑ "Nettie Maria Stevens – DNA from the Beginning". www.dnaftb.org. Arquivado dende o orixinal o 2012-10-01. Consultado o 2016-07-07. 
  21. ↑ John L. Heilbron (ed.), The Oxford Companion to the History of Modern Science, Oxford University Press, 2003, "genetics".
  22. ↑ Glass, Bentley (1990) Theophilus Shickel Painter 1889—1969: A Biographical Memoir, National Academy of Sciences, Washington DC. Consultado o 24 de xaneiro de 2022.
  23. ↑ Jost A., Recherches sur la differenciation sexuelle de l'embryon de lapin, Archives d'anatomie microscopique et de morphologie experimentale, 36: 271 – 315, 1947.
  24. ↑ FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH (Apr 4, 1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet 1 (7075): 711–3. PMID 13642858. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. 
  25. ↑ JACOBS, PA; STRONG, JA (Jan 31, 1959). "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism.". Nature 183 (4657): 302–3. Bibcode:1959Natur.183..302J. PMID 13632697. doi:10.1038/183302a0. 
  26. ↑ 26,0 26,1 26,2 Schoenwolf, Gary C. (2009). "Development of the Urogenital system". Larsen's human embryology (4th ed.). Philadelphia: Churchill Livingstone/Elsevier. pp. 307–9. ISBN 9780443068119. 
  27. ↑ Sinclair, Andrew H.; et al. (19 de xullo de 1990). "A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif". Nature 346 (6281): 240–244. Bibcode:1990Natur.346..240S. PMID 1695712. doi:10.1038/346240a0. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas

[editar | editar a fonte]