Anoftalmia | |
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Scansione di risonanza magnetica in sequenza T2-pesata di un individuo con anoftalmia unilaterale. Si nota l'assenza del nervo ottico e l'atrofia dei muscoli orbicolari | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 743.0 |
ICD-10 | Q11.0 e Q11.1 |
MeSH | D000853 |
eMedicine | 1201354 |
Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta alla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione[1]. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100.000 nascite[2] e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica; responsabili di questa condizione sono indicati i geni SOX2[3], RBP4[4] e, occasionalmente, delezioni del cromosoma 14.
Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie.