Doublecortina
| Proteina della migrazione neuronale Doublecortina, Doublecortex, Lissencefalia legata al cromosoma X | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | DCX DBCN; DC; LISX; SCLH; XLIS |
| Entrez | 1641 |
| Locus | Chr. X q22,3-23 |
| Proteina | |
| OMIM | 300121 |
| UniProt | O43602 |
Quello della doublecortina (in inglese: Doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin)), noto anche come DCX, è un gene che si trova nel cromosoma X, braccio q, banda 22,3-23.[2]
La doublecortina (DCX) è una proteina associata ai microtubuli che viene espressa da cellule precursori neuronali e da neuroni immaturi in strutture corticali dell'embrione e dell'adulto. I precursori delle cellule neuronali cominciano ad esprimere la DCX mentre si dividono attivamente, e le loro cellule neuronali figlie continuano a esprimere il gene DCX per 2-3 settimane mentre le cellule maturano per diventare neuroni. La downregulation della DCX comincia dopo 2 settimane, e avviene allo stesso tempo che queste cellule cominciano ad esprimere la proteina NeuN, un marker dei neuroni maturi.[3]
Dipendendo dal fatto che la DCX viene espressa esclusivamente nei neuroni in sviluppo, questa proteina è stata usata, e la si usa sempre di più come un marker per la neurogenesi. In effetti, i livelli di espressione di DCX aumentano in conseguenza all'esercizio,[4] fatto che avviene parallelamente all'aumento dell'espressione della proteina BrdU, il cui "labelling" è considerato attualmente un "gold standard" nella misurazione della neurogenesi.
Interazioni
[modifica | modifica wikitesto]Si è dimostrato che la Doublecortina interagisce con la proteina PAFAH1B1 (gene LIS1).[5]
Patologie associate al gene DCX
[modifica | modifica wikitesto]Le patologie associate a questo gene possono presentarsi per delezione del gene, in modo diverso se avvengono in eterozigosi oppure in omozigosi (forma più grave). Mutazioni puntiformi che non portano all'arresto della produzione della proteina possono consentire la formazione di proteine più o meno funzionanti.[6]
- Eterotopia a banda sottocorticale
- Lissencefalia associata al cromosoma X (gene DCX)
- Sindrome della doppia corteccia (gene DCX =Double CorteX)
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Opposite effects of early maternal deprivation on neurogenesis in male versus female rats. Oomen CA, Girardi CE, Cahyadi R, Verbeek EC, Krugers H, Joëls M, Lucassen PJ. PLoS One. 2009;4(1):e3675. Epub 2009 Jan 30. PMID 19180242
- ^ Entrez Gene: DCX doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin), su ncbi.nlm.nih.gov.
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- ^ Ospedale Meyer - Neurogenetica
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- des Portes V, Pinard JM, Smadja D, et al., Dominant X linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome (XSCLH/LIS): evidence for the occurrence of mutation in males and mapping of a potential locus in Xq22., in J. Med. Genet., vol. 34, n. 3, 1997, pp. 177–83, DOI:10.1136/jmg.34.3.177, PMC 1050888, PMID 9132485.
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Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on DCX-Related Disorders, su ncbi.nlm.nih.gov.
- (EN) doublecortin protein, in Medical Subject Headings (MeSH), National Library of Medicine, 2009.
