Porfiria da carenza di ALA deidratasi
| Porfiria da deficit di ALA deidratasi | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110 |
| Specialità | gastroenterologia, dermatologia, genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80.2 |
| OMIM | 612740 |
La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss[1] o plumboporfiria[1], è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche[2][3].
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]È una condizione estremamente rara, riscontrata solo in una decina di casi in letteratura[4].
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindi solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche[2]. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme[2].
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Le manifestazioni cliniche sono soprattutto di tipo cutaneo, tuttavia, soprattutto nella prima infanzia, si possono riscontrare sintomi neurologici acuti simili a quelli caratterizzanti la porfiria acuta intermittente[1].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b c Ronald Rapini, Jean Bolognia, Joseph Jorizzo, Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ a b c EK. Jaffe, L. Stith, ALAD porphyria is a conformational disease., in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, febbraio 2007, pp. 329-37, DOI:10.1086/511444, PMID 17236137.
- ^ M. Doss, R. von Tiepermann; J. Schneider; H. Schmid, New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation., in Klin Wochenschr, vol. 57, n. 20, ottobre 1979, pp. 1123-7, PMID 513604.
- ^ Overview of the Porphyrias, su rarediseasesnetwork.epi.usf.edu, The Porphyrias Consortium. URL consultato il 5 dicembre 2012 (archiviato dall'url originale il 22 luglio 2011).
