Sindrome di Joubert | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0040 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 742.2 |
OMIM | 213300 |
Sinonimi | |
Sindrome di Joubert-Boltshauser Agenesia del verme cerebellare Aplasia del verme cerebellare Sindrome cerebello-oculo-renale Malattia cerebello-parenchimale IV CPD IV | |
Eponimi | |
Marie Joubert Eugen Boltshauser | |
La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, abnormalità della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato. La Sindrome di Joubert è una delle tante sindromi associate alla sindromatica retinite pigmentosa[1]. È stata per prima identificata nel 1968 dalla pionieristica neurologa pediatrica Dr.ssa Marie Joubert a Montréal, Canada, mentre lavorava al Montreal Neurological Institute e alla McGill University[2].
Il trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e di sostegno. Stimolazione infantile sia fisica che occupazionale e terapia del linguaggio possono arrecare beneficio ad alcuni pazienti. Neonati con andamento del respiro anomalo dovrebbero essere monitorati.
La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale. In assenza di una diagnosi corretta e di un trattamento adeguato, porta spesso alla morte nella seconda decade di vita.
La prevalenza è di 1 ogni 100.000 nati, ed è probabilmente sottostimata. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.
Malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani.
Il discorso si svolge attorno a varie patologie che possono presentarsi.
Sono stati identificati molteplici geni che presentano mutazione in individui affetti dalla sindrome di Joubert:
Recenti scoperte nella ricerca hanno suggerito che un ampio numero di patologie genetiche, sia sindromi che malattie, in precedenza non correlate tra loro nella letteratura medica, possono, in realtà, essere altamente correlate nella causa della tanto varia gamma di sintomi medici clinicamente visibili nel disturbo. La Sindrome di Joubert è una di queste, parte di una classe emergente di malattie chiamate ciliopatie. La causa sottostante può essere un meccanismo molecolare disfunzionale nelle strutture ciliari della cellula, organuli presenti in molti tipi cellulari in tutto il corpo umano. I difetti ciliari influiscono negativamente su "vari percorsi critici per i segnali di sviluppo" essenziali allo sviluppo cellulare e così offrono una ipotesi plausibile per la natura multi-sintomatica di un ampio spettro di sindromi e malattie. Le ciliopatie conosciute includono: discinesia ciliare primaria, sindrome di Bardet-Biedl, rene policistico e fegato policistico, nefronoftisi, sindrome di Alström, sindrome di Meckel-Gruber e alcune forme di degenerazione retinica.[7].