Sindrome di McCune-Albright-Sternberg

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Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
A) Una tipica lesione sul viso, sul torace e sul braccio di una bambina di 5 anni con la sindrome di McCune - Albright che dimostra confini frastagliati e la tendenza delle lesioni a rispettare la linea mediana e seguire le linee di sviluppo di Blashko. B) Lesioni tipiche che si trovano spesso sulla nuca e nella piega dei glutei sono indicate dalla freccia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RNG060
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	756.54
ICD-10	Q78.1
OMIM	174800
MedlinePlus	001217
eMedicine	127233
Sinonimi
Displasia fibrosa monostotica Displasia fibrosa poliostotica Osteite fibrosa disseminata Sindrome di McCune-Albright Morbo di Weil-Albright
Eponimi
Carl Sternberg Donovan James McCune Fuller Albright A. Weil

La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte.

La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate.

Segni e sintomi

La sindrome è caratterizzata da

• displasia fibrosa poliostotica, cioè sostituzione di tessuto osseo con tessuto fibroso
• macchie caffellatte
• pseudopubertà precoce GnRH indipendente

Può essere associata ad anomalie cardiovascolari, epatobiliari, gigantismo, iperfosfaturia con ipofosforemia, ipertiroidismo, mixomi intramuscolari, osteomalacia o rachitismo, sindrome di Cushing.

Eziologia

La patologia è secondaria alla presenza di una mutazione che attiva il gene GNAS1, dovuta a mutazione somatica, più spesso, post-zigotica, con distribuzione a mosaico.

Tale mutazione riguarda il codone 201 nell'esone 8, che codifica per la subunità alfa della proteina Gs, proteina che agisce come mediatore di molti ormoni (LH, FSH, GHRH, ACTH, CRF, TSH, vasopressina, catecolamine, glucagone, PTH, calcitonina).

La varietà e la complessità della sindrome varia a seconda della precocità dell'insorgenza della mutazione durante l'embriogenesi.

Diagnosi

Viene confermata dalla valutazione della concentrazione plasmatica di estradiolo, da ecografie pelviche, RX dello scheletro, TC del cranio, studio molecolare del gene.

Terapia

Nelle femmine medrossiprogesterone, così da sopprimere la steroidogenesi gonadica, e testolattone, che inibisce la maturazione scheletrica. Inoltre ovariectomia in caso di progressione rapida e LHRH agonisti, se si associa una pubertà precoce vera.

Nei maschi ketoconazolo, inibitore della steroidogenesi gonadica e surrenale.

Per contrastare la displasia ossea si somministrano bifosfonati, inibitori degli osteoclasti. Per le deformità osse importanti si ricorre alla chirurgia.

Voci correlate

• Sindrome

Collegamenti esterni

• (EN) Albright’s syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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