USF1

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L'USF1 (acronimo per Upstream transcription factor 1) è un gene umano presente nel DNA.

Funzioni

Il gene USF1 codifica per un fattore di trascrizione appartenente ad una famiglia evoluzionisticamente ben conservata di fattori di trascrizione a dominio elica-ansa-elica (helix-loop-helix) a cerniera di leucina. Tale proteina è in grado d'indurre la trascrizione attraverso un elemento promotore ricco di pirimidine e contenente sequenze del tipo E-box. Questo gene è stato collegato all'iperlipidemia combinata familiare (FCHL),^[1] una delle malattie più diffuse per quanto riguarda i disordini a livello delle lipoproteine.

Varianti

Si è visto che il gene USF1 può generare due isoforme a seguito del verificarsi di fenomeni di splicing (processamento) alternativo.

Note

1. Pajukanta P. Lilya He, Familial combined hyperlipidemia is associated with Upstream transcription factor 1 (USF1), in Nats genets ., vol. 36, 2004, pp. 371-376.

Bibliografia

• Per la correlazione con l'iperlipidemia combinata familiare: Gordon K, Klintworth, Alec Garner, J. Godfrey Heathcote, Garner and Klintworth's Pathobiology of Ocular Disease, terza edizione, Informa Health Care, 2008, ISBN 978-0-8493-9816-2.
• Per cenni storici: James J. Nordlund, Raymond E. Boissy, Vincent J. Hearing, William Oetting, Richard A. King, Jean-Paul Ortonne, The pigmentary system: physiology and pathophysiology, seconda edizione, Wiley-Blackwell, 2006, ISBN 978-1-4051-2034-0.

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