Jan Mohr
| Jan Mohr | |||
|---|---|---|---|
| Født | 10. jan. 1921 | ||
| Død | 17. mars 2009 (88 år) | ||
| Beskjeftigelse | Lege, genetiker | ||
| Far | Hugo Lous Mohr | ||
| Søsken | Bjart Faye Mohr | ||
| Nasjonalitet | Norge | ||
Jan Gunnar Faye Mohr (født 10. januar 1921, død 17. mars 2009) var norsk-dansk lege og genetiker. Kjent for oppdagelsen av de første tilfeller av autosomal genetisk kobling hos mennesket, mellom Lutheran blodtypene og ABH-sekretor systemet, og mellom disse og muskelsvinn-sykdommen dystrophia myotonica. Foruten å være første skritt i kartleggingen av menneskets genom, illustrerte dette hvordan koblingsanalyse kunne tjene prenatal genetisk diagnose. Mohr er også kjent eponymt ved Mohr-Tranebjærgs X-koblete progressive døvhet, som først ble beskrevet av Jan Mohr, og senere mer inngående av Tranebjærg et al. 'Mohr syndromet', eller oral-facial-digitalt syndrom type II, er benevnt etter Otto Lous Mohr, Jan Mohrs onkel.
Biografi
[rediger | rediger kilde]Jan Mohr ble født i Paris 1921 av norske foreldre, maleren Hugo Lous Mohr og Elna Faye. Medisinsk embedseksamen ved Universitetet i Oslo 1948. Deretter, under Rockefeller Foundation, studier i genetikk ved Columbia University, University College London og ved Institut for Medicinsk Genetik ved Københavns Universitet. Dr.med. ved Københavns Universitet 1954. Medlem av Det Kgl. Danske Videnskaps Akademi 1968.
Tilbake i Norge etablerte og ledet Mohr i løpet av årene 1954-65 Institutt for medisinsk genetikk ved Universitetet i Oslo, de siste av disse år parallelt med det Danske Institut for Medicinsk Genetik, idet han 1964 etterfulgte Tage Kemp som Professor i Medicinsk Genetik ved Københavns Universitet. I København opprettet han i 1972, sammen med Hans Eiberg, 'Familiebanken', en samling DNA-prøver fra ca. tusen store familier, som basis for et Resource Center for Linkage Analysis, RC-LINK, for genetiske kartlegningsundersøkelser også av sykdommer med genetisk grunnlag, som cystisk fibrose og Batten syndrom, som begge er blant de sykdommene der senteret har utført grunnleggende kartlegging.
I 1968 innførte Mohr begrepet prenatal genetisk diagnose ved prøvetagning av chorion villi, og utviklet så sammen med N.Hahnemann teknikk i retning av klinisk anvendelse (for prøvetagning og genetisk diagnose tidlig i svangerskapet).
Mohr grunnla ca. 1970, og redigerte, inntil han 1991 fratrådte stillingen som Professor, det internasjonale tidsskrift Clinical Genetics – An International Journal of Genetics in Medicine, i en videreføring av Opera-serien ved København instituttet, som var opphørt. Dette var i samarbeid med hans to nordiske kolleger Kåre Berg, hans etterfølger i Oslo, og Jan Arvid Bøøk i Uppsala. I 1966 ble Mohr valgt som 'founding chairman' for European Society of Human Genetics, som han ledet de følgende ca. 17 år. Etter 1991 videreførte han, som Professor emeritus, sine genetiske interesser som 'concerted action project leader', innenfor cancer genetikk, under Europakommisjonen med deltagelse av forskningsgrupper fra de fleste Europeiske land.
Bibliografi
[rediger | rediger kilde]- Mohr, J. (1954) A Study of Linkage in Man. Munksgaards Forlag, København.
- Mohr, J. (1982). Arvelighedslære 4 udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, København.
Litteratur
[rediger | rediger kilde]- Mohr, Jan (1951). Search for linkage between the Lurtheran blood groups and other hereditary characters. Acta Path. Microbiol. Scand. 28:207-210
- Mohr, Jan (1954). A Study of linkage in man. Opera ex Domo Biol Hered.Humanae Universitatis Hafniensis.Vol 33, Munksgaards Forlag. Copenhagen.
- Renwick, J.H. and Bolling, D.R. (1971). Mohr's Hat Trick Confirmed. Fourth International Congress of Human Genetics, Paris, 1971 &
- Renwick, J.H. and Bolling, D.R. (1971). An analysis procedure illustrated on a triple linkage of use for prenatal diagnosis of myotonic dystrophy. J. Medical Genet. 8: 399-406, 1971
- Mohr, J. and Magerøy, K. (1960). Sex linked deafness of a possibly new type. Acta Genet. Statist. Med. 10: 54-62
- Tranebjærg, L; Schwartz, C., Higgins, K., Barker, D.; Stevenson, R.; Arena, J.F.; Gedde-Dahl, T.; Mikkelsen, M.; Mellgren, S., Andersen, K., Hansen, E.; Dahl, A.; Eriksen, H.; Lubs, H. X-linked recessive mental retardation with progressive sensorineural deafness, blindness, spastic paraplegia and dystonia. Am. J. Hum. Genet. 51(suppl.); A47 only (1992).
- Eiberg, H., Mohr, J., Schmiegelow, K., Nielsen, L.S., Williamson, R.: Linkage relationships of paraoxonase (PON) with other markers: Indication of PON-cystic
fibrosis synteny. Clin Genet 28: 265-271 (1985)
- Eiberg, H., Gardiner R.M., Mohr, J. Batten disease (Spielmeyer-Sjøgren disease) and haptoglobin: Indication of linkage and assignment to chr.16
Clin Genet 36: 217-218
- Mohr, O.L. (1941). A hereditary lethal syndrome in man. Avh. Norske Vidensk. Akad. Oslo 14: 1-18
- Dunn, L.C. and Mohr, J. (1952). An association of hereditary eye defects with white spotting. Proc. Nat. Acad. Sci., USA, 38: 872-875
- Mohr, J. (1968). Foetal genetic diagnosis. Development of techniques for early sampling of foetal cells. Acta Pathologica Microbiologic. Scandinavia 73: 7377
- Hahnemann, N. and Mohr, J. (1969). Antenatal diagnosis in genetic disease. Bulletin of the European Society of Human Genetics, Vol 3, p 47-54
- Hahnemann, N. (1974). Early prenatal diagnosis: A study of biopsy techniques and cell culturing techniques from extraembryonic membrane. Clin.Genet., 6, 294-306
- Meena Upadhyaya, Alan Fryer,,Graham Foat, Denise Robinson, Oliver Quarrell, Adrian Roberts, P.S. Harper (1989). Chorionic villus sampling for prenatal diagnosis in Wales using DNA probes – 5 years experience. Prenatal diagnosis. Vol 10, Issue 9, Pages 593-603
- Woo, J. (1990+). A short history of Amniocentesis, Fetoscopy, and Chorionic Villus Sampling (Net).