Julia Bell

Julia Bell
Data urodzenia

28 stycznia 1879

Data śmierci

26 kwietnia 1979

Zawód, zajęcie

genetyczka (genetyka kliniczna),
statystyk

Narodowość

angielska

Edukacja

Girton College w Cambridge (matematyka)

Alma Mater

Trinity College w Dublinie,
London School of Medicine for Women

Pracodawca

National Hospital (London),
Medical Research Council,
Galton Laboratory

Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”)[1].

Życiorys

[edytuj | edytuj kod]

Uczęszczała do Girton College w Cambridge (zob. University of Cambridge, Kolegia), pierwszej żeńskiej szkoły wyższej, założonej w roku 1869[2]. W roku 1901 zdała Mathematical Tripos exam[3], lecz jako kobieta nie mogła kontynuować studiów w Cambridge lub Oksfordzie. Uzyskała stopień M.A. w Trinity College w Dublinie na podstawie wyników badań paralaksy słonecznej[a], wykonanych w obserwatorium astronomicznym University of Cambridge[4].

W roku 1908 przeniosła się do University College London, w którym otrzymała stanowisko asystenta jako statystyk. Jej mentorem był Karl Pearson (1857–1936), prekursor statystyki matematycznej, dzięki któremu zainteresowała się zastosowaniami matematyki w medycynie. Studiowała w London School of Medicine for Women, założonej w roku 1874 przez Elizabeth Garrett Anderson, Sophię Jex-Blake i Elizabeth Blackwell (zob. kobiety w nauce > Europa). Jej medyczne kwalifikacje uznano w roku 1922, a w roku 1938 otrzymała tytuł Fellow Royal College of Physicians. Pracowała naukowo w Medical Research Council (United Kingdom) i w Galton Laboratory University College[5]

Wygląd twarzy mężczyzny
z „Martin–Bell syndrome”
Chromosom X i miejsce genu FMR1 (odkrytego w roku 1991), którego premutacja[6] jest przyczyną „Martin–Bell syndrome”

Po odejściu na emeryturę w wieku 86 lat nadal utrzymywała kontakt z naukowym środowiskiem genetyków. Zmarła w wieku 100 lat.

Praca naukowa

[edytuj | edytuj kod]

Julia Bell wniosła – jako jedna z pionierów – wielki wkład w udokumentowanie dziedzicznego charakteru wielu chorób. Jest autorką licznych prac z serii The Treasury of Human Inheritance, opracowywanej w okresie 1909–1956 w The Galton Laboratory Bell's[7]. Redaktor serii, genetyk Peter Harper – autor artykułu Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance (2005)[8] – napisał, że zgromadzenie „Treasury” było możliwe dzięki powiązaniu sprawności matematycznej z wiedzą genetyczną i doświadczeniem klinicznym[5].

Przełomowe znaczenie jest przypisywane interpretacji związków między ślepotą barw i hemofilią w oparciu o genetyczne zmiany w chromosomie X[9]:

Julia Bell, John B.S. Haldane,
Colour-Blindness and Haemophilia in Man (1937)[9].

Praca odegrała istotną rolę w pierwszym okresie poszukiwań wiedzy o ludzkim genomie[8]. W roku 1943 ukazała się druga publikacja o przełomowym charakterze, dotycząca zespołu wad wrodzonych, nazwanego Martin–Bell syndrome, obecnie znanego jako fragile X syndrome (zespół łamliwego chromosomu X)[10]:

James Purdon Martin, Julia Bell (National Hospital, London),
A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage[b][10].

Publikacja zapoczątkowała wieloletnie badania, zmierzające do wyjaśnienia etiologii tego zespołu, oraz badania innych zespołów wad wrodzonych[8], np. takich jak: zespół Marfana, Beckwitha-Wiedemanna, Simpsona-Golabi-Behmel, Weavera, Sotosa, Proteusza[11] (z nazwiskiem Julii Bell wiąże się pięć odmian brachydactylii).

Będąc w wieku 82 lat Julia Bell napisała oryginalną publikację naukową na temat różyczki i ciąży.

Uwagi

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ parallax, [w:] Encyclopædia Britannica [dostęp 2022-10-03] (ang.).
  2. ↑ Zobacz – objaśnienie pojęcia „genetic linkage”

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ Greta Jones: Bell, Julia (1879–1979). [w:] Oxford Dictionary of National Biography [on-line]. Oxford University Press, Sept 2004. [dostęp 2013-11-24]. (ang.).
  2. ↑ Archive and Special Collections. [w:] Strona internetowa Girton College [on-line]. www.girton.cam.ac.uk. [dostęp 2013-11-24]. (ang.).
  3. ↑ Marilyn Bailey Olgivy: The Biographical Dictionary of Women in Science: Pioneering Lives from Ancient Times to the Mid 20th Century. Routledge, 2000.
  4. ↑ F.J.M. Stratton: Vol. I. The History of the Cambridge Observatories. Cambridge: 1949, seria: Annals of the Solar Physics Observatory.
  5. ↑ a b Peter S. Harper, Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance, „Human Genetics”, 116 (5), 2005, s. 422–432, DOI: 10.1007/s00439-005-1264-5, PMID: 15735957 (ang.).
  6. ↑ Glossary > Premutation. [w:] Genetics Home Reference [on-line]. ghr.nlm.nih.gov, 2013-11-19. [dostęp 2013-11-23]. (ang.).
  7. ↑ red. Karl Pearson: Treasury of human inheritance. [w:] Series: Eugenics Laboratory memoirs [on-line]. London :Cambridge University Press,1909-. [dostęp 2013-11-24]. (ang.).
  8. ↑ a b c Part 4: Human Gene Mapping; 20. Linkage Between Color-Blindness and Hemophilia – Julia Bell and J.B.S. Haldane: The Linkage between the Genes for Colour-blindness and Haemophilia in Man (1937). W: Peter S. Harper: Landmarks in Medical Genetics: Classic Papers with Commentaries. Oxford University Press Inc, 2004-03-01. ISBN 978-0-19-515930-1.
  9. ↑ a b Julia Bell, J. B. S. Haldane. The Linkage between the Genes for Colour-Blindness and Haemophilia in Man. „Proceedings of the Royal Society B”. 123 (831), s. 119–150, 1937. DOI: 10.1098/rspb.1937.0046. 
  10. ↑ a b J. P. Martin, Julia Bell. A pedigree of mental defect showing sex-linkage. „Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry”. 6 (3–4), s. 154–157, 1943. PMID: 21611430. PMCID: PMC1090429. 
  11. ↑ Robert Śmigiel, Błażej Misiak, Maria Sąsiadek (Katedra i Zakład Genetyki AM we Wrocławiu): Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem – Aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne. [w:] Przegląd Pediatryczny 38 (2) [on-line]. 2008. s. 121–129. [dostęp 2013-11-24]. (pol.).

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]