Пресенилины | |
---|---|
| |
Идентификаторы | |
Символ | Presenilin |
Pfam | PF01080 |
Pfam clan | CL0130 |
InterPro | IPR001108 |
MEROPS | A22 |
Доступные структуры белков | |
Pfam | структуры |
PDB | RCSB PDB; PDBe; PDBj |
PDBsum | 3D-модель |
Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.[2]
Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера[3][4][5].
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |