HBG2
| edit |
| Hemoglobin, gama G | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB prikaz baziran na 1fdh. | |||||||||||
| Dostupne strukture | |||||||||||
| 1FDH | |||||||||||
| Identifikatori | |||||||||||
| Simboli | HBG2; TNCY | ||||||||||
| Vanjski ID | OMIM: 142250 HomoloGene: 128032 GeneCards: HBG2 Gene | ||||||||||
| |||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||
| Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
| Entrez | 3048 | 15135 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000196565 | ENSMUSG00000052187 | |||||||||
| UniProt | P69892 | P02104 | |||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000184 | NM_008221 | |||||||||
| RefSeq (protein) | NP_000175 | NP_032247 | |||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 11: 5.27 - 5.67 Mb | Chr 7: 103.85 - 103.85 Mb | |||||||||
| PubMed pretraga | [1] | [2] | |||||||||
Hemoglobinska podjedinica gama-2 je protein koji je kod čoveka kodiran HBG2 genom.[1]
Gama globin geni (HBG1 i HBG2, ovaj gen) su normalno izraženi u fetalnoj jetri, slezini i koštanoj srži. Dva gama lanca zajedno sa dva alfa lanca sačinjavaju fetalni hemoglobin (HbF) koji se normalno zamenjuje hemoglobinom odraslih osoba (HbA) nakon porođaja. Kod pojedinih tipova beta-talasemije i srodnih oboljenja, produkcija gama lanca se nastavlja. Dva tipa gama lanca se razlikuju po ostatku 136, pri čemu je glicin prisutan u G-gama produktu (HBG2), a alanin u A-gama produktu (HBG1). HBG2 je predominantan tokom porođaja. Drugi geni beta-globinskog clustera su: 5' - epsilon – gama-G – gama-A – delta – beta - 3'.[2]
- ↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). „A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster”. Blood 73 (5): 1081–104. PMID 2649166.
- ↑ „Entrez Gene: HBG2 hemoglobin, gamma G”.
- Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al. (1985). „Sequences of G gamma, A gamma, and beta genes of the Greek (A gamma) HPFH mutant: evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene.”. Prog. Clin. Biol. Res. 191: 125–39. PMID 2413469.
- Anderson NL, Anderson NG (2003). „The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects.”. Mol. Cell Proteomics 1 (11): 845–67. DOI:10.1074/mcp.R200007-MCP200. PMID 12488461.
PDB Galerija | |
|---|---|
