บทความนี้ไม่มีการอ้างอิงจากแหล่งที่มาใด |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric acidemia) | |
---|---|
![]() | |
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง