ADGRV1

ADGRV1
Ідентифікатори
Символи	ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1
Зовнішні ІД	OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 GeneCards: ADGRV1
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 2C[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane signaling receptor activity • G-protein alpha-subunit binding • adenylate cyclase inhibitor activity • hydrolase activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • receptor complex • клітинна мембрана • синапс • stereocilium • cell surface • екзосома • photoreceptor inner segment • stereocilia ankle link • stereocilia ankle link complex • cell projection • stereocilium membrane • periciliary membrane compartment • USH2 complex Біологічний процес • G protein-coupled receptor signaling pathway • відповідь на стимул • nervous system process • sensory perception of light stimulus • слух • нейробіологія розвитку • cell communication • cell surface receptor signaling pathway • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cell-cell adhesion • negative regulation of adenylate cyclase activity • positive regulation of protein kinase A signaling • positive regulation of bone mineralization • regulation of protein stability • establishment of protein localization • inner ear development • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • inner ear receptor cell stereocilium organization • cellular response to calcium ion • positive regulation of protein kinase C signaling • self proteolysis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84059	110789
Ensembl	ENSG00000164199	ENSMUSG00000069170
UniProt	Q8WXG9	Q8VHN7
RefSeq (мРНК)	NM_032119	NM_054053
RefSeq (білок)	NP_115495	NP_473394
Локус (UCSC)	Хр. 5: 90.53 – 91.16 Mb	Хр. 13: 81.24 – 81.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ADGRV1 (англ. Adhesion G protein-coupled receptor V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 6 306 амінокислот, а молекулярна маса — 693 069^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSVFLGPGMP		SASLLVNLLS		ALLILFVFGE		TEIRFTGQTE		FVVNETSTTV
IRLIIERIGE		PANVTAIVSL		YGEDAGDFFD		TYAAAFIPAG		ETNRTVYIAV
CDDDLPEPDE		TFIFHLTLQK		PSANVKLGWP		RTVTVTILSN		DNAFGIISFN
MLPSIAVSEP		KGRNESMPLT		LIREKGTYGM		VMVTFEVEGG		PNPPDEDLSP
VKGNITFPPG		RATVIYNLTV		LDDEVPENDE		IFLIQLKSVE		GGAEINTSRN
SIEIIIKKND		SPVRFLQSIY		LVPEEDHILI		IPVVRGKDNN		GNLIGSDEYE
VSISYAVTTG		NSTAHAQQNL		DFIDLQPNTT		VVFPPFIHES		HLKFQIVDDT
IPEIAESFHI		MLLKDTLQGD		AVLISPSVVQ		VTIKPNDKPY		GVLSFNSVLF
ERTVIIDEDR		ISRYEEITVV		RNGGTHGNVS		ANWVLTRNST		DPSPVTADIR
PSSGVLHFAQ		GQMLATIPLT		VVDDDLPEEA		EAYLLQILPH		TIRGGAEVSE
PAELLFYIQD		SDDVYGLITF		FPMENQKIES		SPGERYLSLS		FTRLGGTKGD
VRLLYSVLYI		PAGAVDPLQA		KEGILNISRR		NDLIFPEQKT		QVTTKLPIRN
DAFLQNGAHF		LVQLETVELL		NIIPLIPPIS		PRFGEICNIS		LLVTPAIANG
EIGFLSNLPI		ILHEPEDFAA		EVVYIPLHRD		GTDGQATVYW		SLKPSGFNSK
AVTPDDIGPF		NGSVLFLSGQ		SDTTINITIK		GDDIPEMNET		VTLSLDRVNV
ENQVLKSGYT		SRDLIILEND		DPGGVFEFSP		ASRGPYVIKE		GESVELHIIR
SRGSLVKQFL		HYRVEPRDSN		EFYGNTGVLE		FKPGEREIVI		TLLARLDGIP
ELDEHYWVVL		SSHGERESKL		GSATIVNITI		LKNDDPHGII		EFVSDGLIVM
INESKGDAIY		SAVYDVVRNR		GNFGDVSVSW		VVSPDFTQDV		FPVQGTVVFG
DQEFSKNITI		YSLPDEIPEE		MEEFTVILLN		GTGGAKVGNR		TTATLRIRRN
DDPIYFAEPR		VVRVQEGETA		NFTVLRNGSV		DVTCMVQYAT		KDGKATARER
DFIPVEKGET		LIFEVGSRQQ		SISIFVNEDG		IPETDEPFYI		ILLNSTGDTV
VYQYGVATVI		IEANDDPNGI		FSLEPIDKAV		EEGKTNAFWI		LRHRGYFGSV
SVSWQLFQND		SALQPGQEFY		ETSGTVNFMD		GEEAKPIILH		AFPDKIPEFN
EFYFLKLVNI		SGGSPGPGGQ		LAETNLQVTV		MVPFNDDPFG		VFILDPECLE
REVAEDVLSE		DDMSYITNFT		ILRQQGVFGD		VQLGWEILSS		EFPAGLPPMI
DFLLVGIFPT		TVHLQQHMRR		HHSGTDALYF		TGLEGAFGTV		NPKYHPSRNN
TIANFTFSAW		VMPNANTNGF		IIAKDDGNGS		IYYGVKIQTN		ESHVTLSLHY
KTLGSNATYI		AKTTVMKYLE		ESVWLHLLII		LEDGIIEFYL		DGNAMPRGIK
SLKGEAITDG		PGILRIGAGI		NGNDRFTGLM		QDVRSYERKL		TLEEIYELHA
MPAKSDLHPI		SGYLEFRQGE		TNKSFIISAR		DDNDEEGEEL		FILKLVSVYG
GARISEENTT		ARLTIQKSDN		ANGLFGFTGA		CIPEIAEEGS		TISCVVERTR
GALDYVHVFY		TISQIETDGI		NYLVDDFANA		SGTITFLPWQ		RSEVLNIYVL
DDDIPELNEY		FRVTLVSAIP		GDGKLGSTPT		SGASIDPEKE		TTDITIKASD
HPYGLLQFST		GLPPQPKDAM		TLPASSVPHI		TVEEEDGEIR		LLVIRAQGLL
GRVTAEFRTV		SLTAFSPEDY		QNVAGTLEFQ		PGERYKYIFI		NITDNSIPEL
EKSFKVELLN		LEGGVAELFR		VDGSGSGDGD		MEFFLPTIHK		RASLGVASQI
LVTIAASDHA		HGVFEFSPES		LFVSGTEPED		GYSTVTLNVI		RHHGTLSPVT
LHWNIDSDPD		GDLAFTSGNI		TFEIGQTSAN		ITVEILPDED		PELDKAFSVS
VLSVSSGSLG		AHINATLTVL		ASDDPYGIFI		FSEKNRPVKV		EEATQNITLS
IIRLKGLMGK		VLVSYATLDD		MEKPPYFPPN		LARATQGRDY		IPASGFALFG
ANQSEATIAI		SILDDDEPER		SESVFIELLN		STLVAKVQSR		SIPNSPRLGP
KVETIAQLII		IANDDAFGTL		QLSAPIVRVA		ENHVGPIINV		TRTGGAFADV
SVKFKAVPIT		AIAGEDYSIA		SSDVVLLEGE		TSKAVPIYVI		NDIYPELEES
FLVQLMNETT		GGARLGALTE		AVIIIEASDD		PYGLFGFQIT		KLIVEEPEFN
SVKVNLPIIR		NSGTLGNVTV		QWVATINGQL		ATGDLRVVSG		NVTFAPGETI
QTLLLEVLAD		DVPEIEEVIQ		VQLTDASGGG		TIGLDRIANI		IIPANDDPYG
TVAFAQMVYR		VQEPLERSSC		ANITVRRSGG		HFGRLLLFYS		TSDIDVVALA
MEEGQDLLSY		YESPIQGVPD		PLWRTWMNVS		AVGEPLYTCA		TLCLKEQACS
AFSFFSASEG		PQCFWMTSWI		SPAVNNSDFW		TYRKNMTRVA		SLFSGQAVAG
SDYEPVTRQW		AIMQEGDEFA		NLTVSILPDD		FPEMDESFLI		SLLEVHLMNI
SASLKNQPTI		GQPNISTVVI		ALNGDAFGVF		VIYNISPNTS		EDGLFVEVQE
QPQTLVELMI		HRTGGSLGQV		AVEWRVVGGT		ATEGLDFIGA		GEILTFAEGE
TKKTVILTIL		DDSEPEDDES		IIVSLVYTEG		GSRILPSSDT		VRVNILANDN
VAGIVSFQTA		SRSVIGHEGE		ILQFHVIRTF		PGRGNVTVNW		KIIGQNLELN
FANFSGQLFF		PEGSLNTTLF		VHLLDDNIPE		EKEVYQVILY		DVRTQGVPPA
GIALLDAQGY		AAVLTVEASD		EPHGVLNFAL		SSRFVLLQEA		NITIQLFINR
EFGSLGAINV		TYTTVPGMLS		LKNQTVGNLA		EPEVDFVPII		GFLILEEGET
AAAINITILE		DDVPELEEYF		LVNLTYVGLT		MAASTSFPPR		LDSEGLTAQV
IIDANDGARG		VIEWQQSRFE		VNETHGSLTL		VAQRSREPLG		HVSLFVYAQN
LEAQVGLDYI		FTPMILHFAD		GERYKNVNIM		ILDDDIPEGD		EKFQLILTNP
SPGLELGKNT		IALIIVLAND		DGPGVLSFNN		SEHFFLREPT		ALYVQESVAV
LYIVREPAQG		LFGTVTVQFI		VTEVNSSNES		KDLTPSKGYI		VLEEGVRFKA
LQISAILDTE		PEMDEYFVCT		LFNPTGGARL		GVHVQTLITV		LQNQAPLGLF
SISAVENRAT		SIDIEEANRT		VYLNVSRTNG		IDLAVSVQWE		TVSETAFGMR
GMDVVFSVFQ		SFLDESASGW		CFFTLENLIY		GIMLRKSSVT		VYRWQGIFIP
VEDLNIENPK		TCEAFNIGFS		PYFVITHEER		NEEKPSLNSV		FTFTSGFKLF
LVQTIIILES		SQVRYFTSDS		QDYLIIASQR		DDSELTQVFR		WNGGSFVLHQ
KLPVRGVLTV		ALFNKGGSVF		LAISQANARL		NSLLFRWSGS		GFINFQEVPV
SGTTEVEALS		SANDIYLIFA		ENVFLGDQNS		IDIFIWEMGQ		SSFRYFQSVD
FAAVNRIHSF		TPASGIAHIL		LIGQDMSALY		CWNSERNQFS		FVLEVPSAYD
VASVTVKSLN		SSKNLIALVG		AHSHIYELAY		ISSHSDFIPS		SGELIFEPGE
REATIAVNIL		DDTVPEKEES		FKVQLKNPKG		GAEIGINDSV		TITILSNDDA
YGIVAFAQNS		LYKQVEEMEQ		DSLVTLNVER		LKGTYGRITI		AWEADGSISD
IFPTSGVILF		TEGQVLSTIT		LTILADNIPE		LSEVVIVTLT		RITTEGVEDS
YKGATIDQDR		SKSVITTLPN		DSPFGLVGWR		AASVFIRVAE		PKENTTTLQL
QIARDKGLLG		DIAIHLRAQP		NFLLHVDNQA		TENEDYVLQE		TIIIMKENIK
EAHAEVSILP		DDLPELEEGF		IVTITEVNLV		NSDFSTGQPS		VRRPGMEIAE
IMIEENDDPR		GIFMFHVTRG		AGEVITAYEV		PPPLNVLQVP		VVRLAGSFGA
VNVYWKASPD		SAGLEDFKPS		HGILEFADKQ		VTAMIEITII		DDAEFELTET
FNISLISVAG		GGRLGDDVVV		TVVIPQNDSP		FGVFGFEEKT		VMIDESLSSD
DPDSYVTLTV		VRSPGGKGTV		RLEWTIDEKA		KHNLSPLNGT		LHFDETESQK
TIVLHTLQDT		VLEEDRRFTI		QLISIDEVEI		SPVKGSASII		IRGDKRASGE
VGIAPSSRHI		LIGEPSAKYN		GTAIISLVRG		PGILGEVTVF		WRIFPPSVGE
FAETSGKLTM		RDEQSAVIVV		IQALNDDIPE		EKSFYEFQLT		AVSEGGVLSE
SSSTANITVV		ASDSPYGRFA		FSHEQLRVSE		AQRVNITIIR		SSGDFGHVRL
WYKTMSGTAE		AGLDFVPAAG		ELLFEAGEMR		KSLHVEILDD		DYPEGPEEFS
LTITKVELQG		RGYDFTIQEN		GLQIDQPPEI		GNISIVRIII		MKNDNAEGII
EFDPKYTAFE		VEEDVGLIMI		PVVRLHGTYG		YVTADFISQS		SSASPGGVDY
ILHGSTVTFQ		HGQNLSFINI		SIIDDNESEF		EEPIEILLTG		ATGGAVLGRH
LVSRIIIAKS		DSPFGVIRFL		NQSKISIANP		NSTMILSLVL		ERTGGLLGEI
QVNWETVGPN		SQEALLPQNR		DIADPVSGLF		YFGEGEGGVR		TIILTIYPHE
EIEVEETFII		KLHLVKGEAK		LDSRAKDVTL		TIQEFGDPNG		VVQFAPETLS
KKTYSEPLAL		EGPLLITFFV		RRVKGTFGEI		MVYWELSSEF		DITEDFLSTS
GFFTIADGES		EASFDVHLLP		DEVPEIEEDY		VIQLVSVEGG		AELDLEKSIT
WFSVYANDDP		HGVFALYSDR		QSILIGQNLI		RSIQINITRL		AGTFGDVAVG
LRISSDHKEQ		PIVTENAERQ		LVVKDGATYK		VDVVPIKNQV		FLSLGSNFTL
QLVTVMLVGG		RFYGMPTILQ		EAKSAVLPVS		EKAANSQVGF		ESTAFQLMNI
TAGTSHVMIS		RRGTYGALSV		AWTTGYAPGL		EIPEFIVVGN		MTPTLGSLSF
SHGEQRKGVF		LWTFPSPGWP		EAFVLHLSGV		QSSAPGGAQL		RSGFIVAEIE
PMGVFQFSTS		SRNIIVSEDT		QMIRLHVQRL		FGFHSDLIKV		SYQTTAGSAK
PLEDFEPVQN		GELFFQKFQT		EVDFEITIIN		DQLSEIEEFF		YINLTSVEIR
GLQKFDVNWS		PRLNLDFSVA		VITILDNDDL		AGMDISFPET		TVAVAVDTTL
IPVETESTTY		LSTSKTTTIL		QPTNVVAIVT		EATGVSAIPE		KLVTLHGTPA
VSEKPDVATV		TANVSIHGTF		SLGPSIVYIE		EEMKNGTFNT		AEVLIRRTGG
FTGNVSITVK		TFGERCAQME		PNALPFRGIY		GISNLTWAVE		EEDFEEQTLT
LIFLDGERER		KVSVQILDDD		EPEGQEFFYV		FLTNPQGGAQ		IVEEKDDTGF
AAFAMVIITG		SDLHNGIIGF		SEESQSGLEL		REGAVMRRLH		LIVTRQPNRA
FEDVKVFWRV		TLNKTVVVLQ		KDGVNLVEEL		QSVSGTTTCT		MGQTKCFISI
ELKPEKVPQV		EVYFFVELYE		ATAGAAINNS		ARFAQIKILE		SDESQSLVYF
SVGSRLAVAH		KKATLISLQV		ARDSGTGLMM		SVNFSTQELR		SAETIGRTII
SPAISGKDFV		ITEGTLVFEP		GQRSTVLDVI		LTPETGSLNS		FPKRFQIVLF
DPKGGARIDK		VYGTANITLV		SDADSQAIWG		LADQLHQPVN		DDILNRVLHT
ISMKVATENT		DEQLSAMMHL		IEKITTEGKI		QAFSVASRTL		FYEILCSLIN
PKRKDTRGFS		HFAEVTENFA		FSLLTNVTCG		SPGEKSKTIL		DSCPYLSILA
LHWYPQQING		HKFEGKEGDY		IRIPERLLDV		QDAEIMAGKS		TCKLVQFTEY
SSQQWFISGN		NLPTLKNKVL		SLSVKGQSSQ		LLTNDNEVLY		RIYAAEPRII
PQTSLCLLWN		QAAASWLSDS		QFCKVVEETA		DYVECACSHM		SVYAVYARTD
NLSSYNEAFF		TSGFICISGL		CLAVLSHIFC		ARYSMFAAKL		LTHMMAASLG
TQILFLASAY		ASPQLAEESC		SAMAAVTHYL		YLCQFSWMLI		QSVNFWYVLV
MNDEHTERRY		LLFFLLSWGL		PAFVVILLIV		ILKGIYHQSM		SQIYGLIHGD
LCFIPNVYAA		LFTAALVPLT		CLVVVFVVFI		HAYQVKPQWK		AYDDVFRGRT
NAAEIPLILY		LFALISVTWL		WGGLHMAYRH		FWMLVLFVIF		NSLQGLYVFM
VYFILHNQMC		CPMKASYTVE		MNGHPGPSTA		FFTPGSGMPP		AGGEISKSTQ
NLIGAMEEVP		PDWERASFQQ		GSQASPDLKP		SPQNGATFPS		SGGYGQGSLI
ADEESQEFDD		LIFALKTGAG		LSVSDNESGQ		GSQEGGTLTD		SQIVELRRIP
IADTHL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• McMillan D.R., Kayes-Wandover K.M., Richardson J.A., White P.C. (2002). Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system. J. Biol. Chem. 277: 785—792. PMID 11606593 DOI:10.1074/jbc.M108929200
• Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
• Weston M.D., Luijendijk M.W.J., Humphrey K.D., Moeller C., Kimberling W.J. (2004). Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am. J. Hum. Genet. 74: 357—366. PMID 14740321 DOI:10.1086/381685

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ADGRV1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17416 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-14 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q8WXG9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»