BCL11A

BCL11A
Identifiants
Aliases	BCL11A, B-cell lymphoma/leukemia 11A
IDs externes	OMIM: 606557 MGI: 106190 HomoloGene: 11284 GeneCards: BCL11A
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2p16.1 Début 60,450,520 bp[1] Fin 60,554,467 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11|11 A3.2 Début 24,078,056 bp[2] Fin 24,174,123 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans éminence ganglionnaire primary visual cortex Brodmann area 23 skin of hip skin of thigh gyrus temporal moyen gyrus postcentral Region I of hippocampus proper ventricular zone gyrus frontal supérieur Fortement exprimé dans Rostral migratory stream barrel cortex éminence ganglionnaire Cortex piriforme gyrus précentral Subiculum medial ganglionic eminence Tubercule olfactif subdivision of hippocampus Region I of hippocampus proper Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein homodimerization activity liaison ion métal RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique protein heterodimerization activity Fixation d'acide nucléique DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor activity protein kinase binding sequence-specific DNA binding Composant cellulaire cytoplasme nucléoplasme noyau postsynaptic density Processus biologique negative regulation of protein homooligomerization negative regulation of neuron projection development regulation of transcription, DNA-templated regulation of dendrite development negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of collateral sprouting Sumoylation transcription, DNA-templated negative regulation of collateral sprouting positive regulation of neuron projection development negative regulation of axon extension transduction de signal positive regulation of transcription by RNA polymerase II neurogenèse negative regulation of dendrite development positive regulation of gene expression negative regulation of dendrite extension negative regulation of neuron remodeling cellular response to L-glutamate negative regulation of branching morphogenesis of a nerve Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 53335 14025 Ensembl ENSG00000119866 ENSMUSG00000000861 UniProt Q9H165 Q9QYE3 RefSeq (mRNA) NM_018014 NM_022893 NM_138553 NM_138559 NM_001363864 NM_001365609 NM_001159289 NM_001159290 NM_001242934 NM_016707 RefSeq (protéine) NP_060484 NP_075044 NP_612569 NP_001350793 NP_001352538 NP_001152761 NP_001152762 NP_001229863 NP_057916 Localisation (UCSC) Chr 2: 60.45 – 60.55 Mb Chr 11: 24.08 – 24.17 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le BCL11A (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11A ») est un facteur de transcription dont le gène est BCL11A situé sur le chromosome 2 humain.

Rôles

Il augmente l'activité des Bcl-2, BCL2-xL et MDM2, et par ce biais, est un inhibiteur du P53^[5].

Il inhibe la production d'hémoglobine fœtale^[6] et stimule la prolifération des lymphocytes^[5] ainsi que des cellules dendritiques plasmacytoïdes^[7].

En médecine

La délétion du gène est responsable d'un syndrome associant la persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale ainsi que des troubles du spectre autistique.

Une mutation du gène est associée avec un risque plus important de schizophrénie^[8] ou de trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité^[9].

L'inhibition du gène permet une augmentation de l'hémoglobine foetale et peut constituer ainsi une voie de traitement pour la drépanocytose^[10] ou la bêta-thalassémie^[11].

Voir aussi

• BCL11B

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119866 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000861 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Yu Y, Wang J, Khaled W et al. Bcl11a is essential for lymphoid development and negatively regulates p53, J Exp Med, 2012;209:2467–2483
6. Sankaran VG, Menne TF, Xu J et al. Human fetal hemoglobin expression is regulated by the developmental stage-specific repressor BCL11A, Science, 2008;322:1839–1842
7. Ippolito GC, Dekker JD, Wang YH et al. Dendritic cell fate is determined by BCL11A, Proc Natl Acad Sci U S A, 2014;111:E998–E1006.
8. Basak A, Hancarova M, Ulirsch JC et al. BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations, J Clin Investig, 2015;125:2363-2368
9. Hinney A, Scherag A, Jarick I et al. Genome-wide association study in German patients with attention deficit/hyperactivity disorder, Am J Med Gen et B Neuropsychiatr Genet, 2011;156B:888–897
10. Esrick EB, Lehmann LE, Biffi A et al. Post-transcriptional genetic silencing of BCL11A to treat sickle cell disease, N Engl J Med, 2021;384:205-215
11. Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD et al. CRISPR-Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia, N Engl J Med, 2021;384:252-260

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