Projeto 1000 Genomas

O Projeto 1000 Genomas, lançado em Janeiro de 2008, foi um esforço internacional de pesquisa para estabelecer o catálogo mais detalhado da variação genética humana. Cientistas planejaram sequenciar os genomas de pelo menos mil participantes anônimos a partir de um número de diferentes grupos étnicos dentro dos três anos seguintes, utilizando as tecnologias recém-desenvolvidos que eram mais rápido e menos dispendioso. O objetivo do Projeto 1000 Genomas era encontrar a maioria das variantes genéticas que têm freqüências de pelo menos 1% nas populações estudadas.[1] Em 2010, o projeto terminou a sua fase piloto, que foi descrito em detalhes em uma publicação na revista Nature.[2] Em 2015, o projeto publicou os relatórios finais,[3] o que representa a avaliação mais abrangente da variação genética humana entre as populações globais até à data. Os conjuntos de dados já estabelecidos têm, desde o seu lançamento, fornecido um recurso aberto fundamental que permitiu uma riqueza de associações consistentes genética para doenças, bem como muitas informações importantes sobre a história de populações e evolução humana.

A fase final de publicações representam não só a conclusão do projeto, mas também o culminar de uma série de colaborações internacionais decorrentes do Projeto Genoma Humano, incluindo o Projeto Internacional HapMap, todos focados em estabelecer catálogos de variação genética de referência aberta como um recurso para a comunidade global.[4]

Ver também

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Referências

  1. ↑ Project Overview
  2. ↑ Durbin, R. M.; Abecasis, G. R.; Altshuler, R. M.; Auton, G. A. R.; Brooks, D. R.; Durbin, A.; Gibbs, A. G.; Hurles, F. S.; McVean, F. M.; Donnelly, P.; Egholm, M.; Flicek, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Knoppers, B. M.; Lander, E. S.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Peltonen, L.; Schafer, A. J.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Gibbs, R. A.; Deiros, D.; Metzker, M.; Muzny, D.; Reid, J. (2010). «A map of human genome variation from population-scale sequencing». Nature. 467 (7319): 1061–1073. PMC 3042601Acessível livremente. PMID 20981092. doi:10.1038/nature09534 
  3. ↑ 1000 Genomes Project sets landmark in genetics research publicado em 5 de outubro de 2015 pela "The Genetic Literacy Project"
  4. ↑ From One Genome to 1000 and Beyond in 25 years por Orli Bahcall em Nature
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