Система антигенов Kell

Основная статья: Группа крови
белок Kell
Обозначения
Символы KEL; ECE3, CD238
Entrez Gene 3792
HGNC 6308
OMIM 110900
RefSeq NM_000420
UniProt P23276
Другие данные
Локус 7-я хр. , 7q33
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Система антигенов Kell[1][2] — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных[англ.] заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp.[3][4] Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.[5][6]

Белок

[править | править код]

Ген Kell кодирует II тип трансмембранного гликопротеина, который является высоко полиморфным антигеном системы антигенов Kell. Гликопротеин Kell через одиночную дисульфидную связь соединён с мембранным белком XK, который несёт антиген Kx. Закодированный белок содержит последовательность и структурное сходство с членами семейства неприлизина (M13) цинковых эндопептидаз.[7]

Существует несколько аллелей гена, который создаёт белок Kell. Две таких аллели, K1 (Kell) и K2 (Cellano) являются наиболее распространёнными. Белок Kell тесно связан со вторым белком, XK, посредством дисульфидной связи. Отсутствие белка XK (например, при помощи генетического удаления), приводит к заметному снижению антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец. Отсутствие белка Kell (K0), однако, не влияет на XK белок.[8]

Белок Kell также недавно был обозначен как CD238 (кластер дифференцировки 238).

Частота встречи

[править | править код]
Количество
тестируемых 		K+ K−
число % число %
Корейцы
Lee, ранняя серия 52 1 1,92 51 98,08
Lee, поздняя серия 158 0 0,00 158 100,00
Lee, суммарно 210 1 0,48 209 99,52
Китайцы
Miller (1951) 103 0 0,00 103 100,00
Англичане
Race et al. (1954) 797 69 8,66 728 91,34

Источник: Таблица 5, с. 20, Samuel Y. Lee (1965)[9].

Связи с заболеваниями

[править | править код]

Антигены Kell важны в трансфузиологии, в том числе при переливании крови, при аутоиммунной гемолитической анемии и гемолитической болезни новорождённых. У людей с нехваткой специфического антигена Kell могут вырабатываться антитела против антигенов Kell, когда делается переливание крови, содержащей этот антиген. При последующих переливаниях крови могут отмечаться разрушения новых клеток этими антителами — процесс, известный как гемолиз. Лицам, не имеющим антигенов Kell (K0), при необходимости эритроциты переливаются только от Kell-отрицательных доноров, для предотвращения гемолиза. По этой причине от Кell-положительных доноров в общем случае заготавливаются только те препараты крови, в которых нет эритроцитов: плазма, тромбоконцентрат или криопреципитат. Лица же с отрицательным антигеном Kell являются универсальными по этому признаку донорами эритроцитов, так как у реципиентов с любым статусом Kell не происходит их отторжения.

Аутоиммунная гемолитическая анемия происходит, когда организм вырабатывает антитела против антигенов группы крови на своих собственных эритроцитах. Антитела приводят к разрушению красных кровяных клеток с последующей анемией. Кроме того, беременные женщины могут вырабатывать антитела против эритроцитов плода, что приводит к разрушению, анемии и водянке плода — процесс, известный как гемолитическая болезнь новорожденных. Как аутоиммунная гемолитическая анемия, так и гемолитическая болезнь новорождённых могут иметь очень серьёзные последствия, вызванные анти-Kell антителами[10], поскольку они являются наиболее иммуногенными антигенами после системы ABO и резус-фактора.

Фенотип Маклеода

[править | править код]
Основная статья: Синдром Мак-Лауда

Фенотип Мак-Лауда (или Синдром Мак-Лауда (у некоторых авторов — Маклеода)[англ.]) — X-связанная аномалия системы групп крови Kell, при которой антигены Kell плохо обнаруживаются путём лабораторных тестов. Ген Маклеода кодирует белок XK, белок со структурными характеристиками транспортной мембраны белка, но с неизвестной функцией и расположен на коротком плече X-хромосомы в локации 21.1[11]. По-видимому, XK необходимы для правильного синтеза или представления антигенов Kell на поверхности эритроцитов. Синдром является фенотипическим проявлением положительной группы крови системы Kx[12][13].

История

[править | править код]

Группа Kell была названа по имени первого пациента, описанного с антителами K1, беременной женщины миссис Келлахер в 1945 году.[14] Другая пациентка, миссис Челлано была беременной женщиной с антителами K2, которая впервые была описана. Фенотип K0 впервые был описан в 1957 году, а фенотип Маклеода был назван по имени пациента Хью Маклеода, студента Гарварда, в 1961 году.[15][16]

Прочие взаимосвязи

[править | править код]

Данные подтверждают генетическую связь между системой групп крови Kell (на хромосоме 7 q33) и склонностью к вкусовому ощущению фенилтиокарбамида, или PTC, горькому на вкус соединению тиомочевины. Горький вкус рецепторных белков на вкусовых рецепторах языка кодируется на близлежащем локусе хромосомы 7 q35-6.

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Группы крови / Косяков П. H.; Зотиков E. А., Туманов А. К. (суд. мед.), Умнова М. А. (мет. иссл.) // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1977. — Т. 6 : Гипотиреоз — Дегенерация. — С. 490—503. — 632 с. : ил.
  2. ↑ Blood Group Allele Tables / Kell blood group system Архивная копия от 2 июля 2017 на Wayback Machine // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT).
  3. ↑ Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. A further example of the Kell blood group phenotype K-,k-,Kp(a-b-) (англ.) // Nature : journal. — 1959. — June (vol. 183, no. 4675). — P. 1586. — doi:10.1038/1831586b0. — PMID 13666821.
  4. ↑ Dean L. The Kell blood group -- Blood Groups and Red Cell Antigens. NCBI Bookshelf. National Center for Biotechnology Information - United States National Institutes of Health. Дата обращения: 4 мая 2009. Архивировано 7 марта 2010 года.
  5. ↑ Lee S., Wu X., Reid M., Zelinski T., Redman C. Molecular basis of the Kell (K1) phenotype (англ.) // Blood. — American Society of Hematology[англ.], 1995. — Vol. 85, no. 4. — P. 912—916. — PMID 7849312. Архивировано 8 января 2011 года.
  6. ↑ Lee S., Lin M., Mele A., Cao Y., Farmar J., Russo D., Redman C. Proteolytic processing of big endothelin-3 by the kell blood group protein (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1999. — Vol. 94, no. 4. — P. 1440—1450. — PMID 10438732. Архивировано 14 апреля 2013 года.
  7. ↑ Entrez Gene: KEL.
  8. ↑ Yu L.C., Twu Y.C., Chang C.Y., Lin M. Molecular basis of the Kell-null phenotype: a mutation at the splice site of human KEL gene abolishes the expression of Kell blood group antigens (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2001. — Vol. 276, no. 13. — P. 10247—10252. — doi:10.1074/jbc.M009879200. — PMID 11134029.
  9. ↑ Lee, Samuel Y. (1965). Further Analysis of Korean Blood Types Архивная копия от 17 октября 2019 на Wayback Machine, Yonsei Medical Journal, volume 6, page 20.
  10. ↑ Weiner C. P., Widness J. A. Decreased fetal erythropoiesis and hemolysis in Kell hemolytic anemia. (англ.) // American journal of obstetrics and gynecology. — 1996. — Vol. 174, no. 2. — P. 547—551. — doi:10.1016/S0002-9378(96)70425-8. — PMID 8623782.
  11. ↑ Cytogenetic location: Xp21.1. Genomic coordinates (GRCh38): X:37,685,685-37,732,129 // Данные с сайта omim.org.
  12. ↑ Blood Group Allele Tables / Kx blood group system Архивная копия от 24 июня 2018 на Wayback Machine // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT).
  13. ↑ X-linked Kx blood group Архивная копия от 24 июня 2018 на Wayback Machine // Данные на официальном сайте HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee).
  14. ↑ Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. A new test for the detection of weak and incomplete Rh agglutinins. Br J Exp Pathol 1945;26:255
  15. ↑ Chown B., Lewis M., Kaita K. A new Kell blood-group phenotype (англ.) // Nature. — 1957. — Vol. 180, no. 4588. — P. 711. — doi:10.1038/180711a0. — PMID 13477267.
  16. ↑ Allen FH Jr, Krabbe S.M., Corcoran P.A. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system (англ.) // Vox Sanguinis[англ.] : journal. — 1961. — Vol. 6, no. 5. — P. 555—560. — doi:10.1111/j.1423-0410.1961.tb03203.x. — PMID 13860532.

Ссылки

[править | править код]