ABCG2

ABCG2
Ідентифікатори
Символи	ABCG2, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 (Junior blood group), ABC15, ABCP, BCRP, BCRP1, BMDP, CD338, CDw338, EST157481, GOUT1, MRX, MXR, MXR1, UAQTL1, MXR-1, ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 603756 MGI: 1347061 HomoloGene: 55852 GeneCards: ABCG2
Пов'язані генетичні захворювання
gout attack, подагра[1]
Реагує на сполуку
циклоспорин[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ABC-type xenobiotic transporter activity • heme transmembrane transporter activity • protein homodimerization activity • transporter activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • GO:0017127 cholesterol transfer activity • identical protein binding • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity Клітинна компонента • мітохондріальна мембрана • мембрана • мітохондрія • клітинне ядро • клітинна мембрана • integral component of membrane • apical plasma membrane • receptor complex Біологічний процес • urate metabolic process • cellular iron ion homeostasis • heme transport • xenobiotic transmembrane transport • xenobiotic transport • трансмембранний транспорт • cholesterol efflux • cellular detoxification Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9429	26357
Ensembl	ENSG00000118777	ENSMUSG00000029802
UniProt	Q9UNQ0	Q7TMS5
RefSeq (мРНК)	NM_001257386 NM_004827 NM_001348985 NM_001348986 NM_001348987 NM_001348988 NM_001348989	NM_011920 NM_001355477 NM_001381925 NM_001381926 NM_001381927
RefSeq (білок)	NP_001244315 NP_004818 NP_001335914 NP_001335915 NP_001335916 NP_001335917 NP_001335918	NP_036050 NP_001342406 NP_001368854 NP_001368855 NP_001368856
Локус (UCSC)	Хр. 4: 88.09 – 88.23 Mb	Хр. 6: 58.56 – 58.67 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCG2 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 655 амінокислот, а молекулярна маса — 72 314^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSSNVEVFI		PVSQGNTNGF		PATASNDLKA		FTEGAVLSFH		NICYRVKLKS
GFLPCRKPVE		KEILSNINGI		MKPGLNAILG		PTGGGKSSLL		DVLAARKDPS
GLSGDVLING		APRPANFKCN		SGYVVQDDVV		MGTLTVRENL		QFSAALRLAT
TMTNHEKNER		INRVIQELGL		DKVADSKVGT		QFIRGVSGGE		RKRTSIGMEL
ITDPSILFLD		EPTTGLDSST		ANAVLLLLKR		MSKQGRTIIF		SIHQPRYSIF
KLFDSLTLLA		SGRLMFHGPA		QEALGYFESA		GYHCEAYNNP		ADFFLDIING
DSTAVALNRE		EDFKATEIIE		PSKQDKPLIE		KLAEIYVNSS		FYKETKAELH
QLSGGEKKKK		ITVFKEISYT		TSFCHQLRWV		SKRSFKNLLG		NPQASIAQII
VTVVLGLVIG		AIYFGLKNDS		TGIQNRAGVL		FFLTTNQCFS		SVSAVELFVV
EKKLFIHEYI		SGYYRVSSYF		LGKLLSDLLP		MRMLPSIIFT		CIVYFMLGLK
PKADAFFVMM		FTLMMVAYSA		SSMALAIAAG		QSVVSVATLL		MTICFVFMMI
FSGLLVNLTT		IASWLSWLQY		FSIPRYGFTA		LQHNEFLGQN		FCPGLNATGN
NPCNYATCTG		EEYLVKQGID		LSPWGLWKNH		VALACMIVIF		LTIAYLKLLF
LKKYS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Xu J., Liu Y., Yang Y., Bates S., Zhang J.T. (2004). Characterization of oligomeric human half-ABC transporter ATP-binding cassette G2. J. Biol. Chem. 279: 19781—19789. PMID 15001581 DOI:10.1074/jbc.M310785200
• Diop N.K., Hrycyna C.A. (2005). N-linked glycosylation of the human ABC transporter ABCG2 on asparagine 596 is not essential for expression, transport activity, or trafficking to the plasma membrane. Biochemistry. 44: 5420—5429. PMID 15807535 DOI:10.1021/bi0479858
• Oezvegy-Laczka C., Koebloes G., Sarkadi B., Varadi A. (2005). Single amino acid (482) variants of the ABCG2 multidrug transporter: major differences in transport capacity and substrate recognition. Biochim. Biophys. Acta. 1668: 53—63. PMID 15670731 DOI:10.1016/j.bbamem.2004.11.005
• Henriksen U., Gether U., Litman T. (2005). Effect of Walker A mutation (K86M) on oligomerization and surface targeting of the multidrug resistance transporter ABCG2. J. Cell Sci. 118: 1417—1426. PMID 15769853 DOI:10.1242/jcs.01729
• Zelinski T., Coghlan G., Liu X.Q., Reid M.E. (2012). ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype. Nat. Genet. 44: 131—132. PMID 22246507 DOI:10.1038/ng.1075

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:74 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
6. UniProt, Q9UNQ0 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 4

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»