FGFR3

FGFR3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1RY7, 2LZL, 4K33
Ідентифікатори
Символи	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Пов'язані генетичні захворювання
crouzonodermoskeletal syndrome, thanatophoric dysplasia type 2, рак сечового міхура, camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome, LADD syndrome, Muenke syndrome, seborrheic keratosis, SADDAN, thanatophoric dysplasia type 1, bladder carcinoma[1]
Реагує на сполуку
Нінтеданіб, Нінтеданіб, Масітиніб, infigratinib, brivanib, enmd-981693, erdafitinib, orantinib[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • fibroblast growth factor binding • fibroblast growth factor-activated receptor activity • ATP binding • protein tyrosine kinase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • identical protein binding • receptor tyrosine kinase • transmembrane signaling receptor activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • focal adhesion • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • transport vesicle • extracellular region • cell surface • ендоплазматичний ретикулум • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • receptor complex Біологічний процес • bone mineralization • chondrocyte differentiation • фосфорилювання • negative regulation of developmental growth • cell-cell signaling • bone morphogenesis • осифікація ендохондральна • bone maturation • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway • MAPK cascade • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity • positive regulation of phospholipase activity • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • protein phosphorylation • chondrocyte proliferation • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • protein autophosphorylation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • endochondral bone growth • positive regulation of MAPK cascade • GO:0097285 апоптоз • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • skeletal system development • positive regulation of protein kinase B signaling • negative regulation of signal transduction • диференціація клітин • negative regulation of apoptotic process • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2261	14184
Ensembl	ENSG00000068078	ENSMUSG00000054252
UniProt	P22607	Q61851
RefSeq (мРНК)	NM_000142 NM_001163213 NM_022965 NM_001354809 NM_001354810	NM_001163215 NM_001163216 NM_001163217 NM_001205270 NM_008010 NM_001359036 NM_001359037
RefSeq (білок)	NP_000133 NP_001156685 NP_075254 NP_001341738 NP_001341739	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 4: 1.79 – 1.81 Mb	Хр. 5: 33.88 – 33.89 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FGFR3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 806 амінокислот, а молекулярна маса — 87 710^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAPACALAL		CVAVAIVAGA		SSESLGTEQR		VVGRAAEVPG		PEPGQQEQLV
FGSGDAVELS		CPPPGGGPMG		PTVWVKDGTG		LVPSERVLVG		PQRLQVLNAS
HEDSGAYSCR		QRLTQRVLCH		FSVRVTDAPS		SGDDEDGEDE		AEDTGVDTGA
PYWTRPERMD		KKLLAVPAAN		TVRFRCPAAG		NPTPSISWLK		NGREFRGEHR
IGGIKLRHQQ		WSLVMESVVP		SDRGNYTCVV		ENKFGSIRQT		YTLDVLERSP
HRPILQAGLP		ANQTAVLGSD		VEFHCKVYSD		AQPHIQWLKH		VEVNGSKVGP
DGTPYVTVLK		TAGANTTDKE		LEVLSLHNVT		FEDAGEYTCL		AGNSIGFSHH
SAWLVVLPAE		EELVEADEAG		SVYAGILSYG		VGFFLFILVV		AAVTLCRLRS
PPKKGLGSPT		VHKISRFPLK		RQVSLESNAS		MSSNTPLVRI		ARLSSGEGPT
LANVSELELP		ADPKWELSRA		RLTLGKPLGE		GCFGQVVMAE		AIGIDKDRAA
KPVTVAVKML		KDDATDKDLS		DLVSEMEMMK		MIGKHKNIIN		LLGACTQGGP
LYVLVEYAAK		GNLREFLRAR		RPPGLDYSFD		TCKPPEEQLT		FKDLVSCAYQ
VARGMEYLAS		QKCIHRDLAA		RNVLVTEDNV		MKIADFGLAR		DVHNLDYYKK
TTNGRLPVKW		MAPEALFDRV		YTHQSDVWSF		GVLLWEIFTL		GGSPYPGIPV
EELFKLLKEG		HRMDKPANCT		HDLYMIMREC		WHAAPSQRPT		FKQLVEDLDR
VLTVTSTDEY		LDLSAPFEQY		SPGGQDTPSS		SSSGDDSVFA		HDLLPPAPPS
SGGSRT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література

• Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. (1991). Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 1095—1099. PMID 1847508 doi:10.1073/pnas.88.4.1095
• Partanen J., Maekelae T.P., Alitalo R., Lehvaeslaiho H., Alitalo K. (1990). Putative tyrosine kinases expressed in K-562 human leukemia cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8913—8917. PMID 2247464 doi:10.1073/pnas.87.22.8913
• Scotet E., Houssaint E. (1995). The choice between alternative IIIb and IIIc exons of the FGFR-3 gene is not strictly tissue-specific. Biochim. Biophys. Acta. 1264: 238—242. PMID 7495869 doi:10.1016/0167-4781(95)00156-B
• Monsonego-Ornan E., Adar R., Feferman T., Segev O., Yayon A. (2000). The transmembrane mutation G380R in fibroblast growth factor receptor 3 uncouples ligand-mediated receptor activation from down-regulation. Mol. Cell. Biol. 20: 516—522. PMID 10611230 doi:10.1128/MCB.20.2.516-522.2000
• Hart K.C., Robertson S.C., Donoghue D.J. (2001). Identification of tyrosine residues in constitutively activated fibroblast growth factor receptor 3 involved in mitogenesis, Stat activation, and phosphatidylinositol 3-kinase activation. Mol. Biol. Cell. 12: 931—942. PMID 11294897 doi:10.1091/mbc.12.4.931
• Monsonego-Ornan E., Adar R., Rom E., Yayon A. (2002). FGF receptors ubiquitylation: dependence on tyrosine kinase activity and role in downregulation. FEBS Lett. 528: 83—89. PMID 12297284 doi:10.1016/S0014-5793(02)03255-6

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FGFR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з fibroblast growth factor receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3690 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
6. UniProt, P22607 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 4

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»