PROM1

PROM1
Ідентифікатори
Символи PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1
Зовнішні ІД OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1
Пов'язані генетичні захворювання
карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12, cone-rod dystrophy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.96 – 16.08 Mb Хр. 5: 44.15 – 44.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALVLGSLLLLGLCGNSFSGGQPSSTDAPKAWNYELPATNYETQDSHKAG
PIGILFELVHIFLYVVQPRDFPEDTLRKFLQKAYESKIDYDKPETVILGL
KIVYYEAGIILCCVLGLLFIILMPLVGYFFCMCRCCNKCGGEMHQRQKEN
GPFLRKCFAISLLVICIIISIGIFYGFVANHQVRTRIKRSRKLADSNFKD
LRTLLNETPEQIKYILAQYNTTKDKAFTDLNSINSVLGGGILDRLRPNII
PVLDEIKSMATAIKETKEALENMNSTLKSLHQQSTQLSSSLTSVKTSLRS
SLNDPLCLVHPSSETCNSIRLSLSQLNSNPELRQLPPVDAELDNVNNVLR
TDLDGLVQQGYQSLNDIPDRVQRQTTTVVAGIKRVLNSIGSDIDNVTQRL
PIQDILSAFSVYVNNTESYIHRNLPTLEEYDSYWWLGGLVICSLLTLIVI
FYYLGLLCGVCGYDRHATPTTRGCVSNTGGVFLMVGVGLSFLFCWILMII
VVLTFVFGANVEKLICEPYTSKELFRVLDTPYLLNEDWEYYLSGKLFNKS
KMKLTFEQVYSDCKKNRGTYGTLHLQNSFNISEHLNINEHTGSISSELES
LKVNLNIFLLGAAGRKNLQDFAACGIDRMNYDSYLAQTGKSPAGVNLLSF
AYDLEAKANSLPPGNLRNSLKRDAQTIKTIHQQRVLPIEQSLSTLYQSVK
ILQRTGNGLLERVTRILASLDFAQNFITNNTSSVIIEETKKYGRTIIGYF
EHYLQWIEFSISEKVASCKPVATALDTAVDVFLCSYIIDPLNLFWFGIGK
ATVFLLPALIFAVKLAKYYRRMDSEDVYDDVETIPMKNMENGNNGYHKDH
VYGIHNPVMTSPSQH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen. J. Biol. Chem. 277: 20711—20716. PMID 12042327 DOI:10.1074/jbc.M202349200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update. Tissue Antigens. 69: 602—606. PMID 17498271 DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, O43490 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]