Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan (tiếng Anh: Noonan syndrome - NS) là một rối loạn di truyền có thể xuất hiện với các đặc điểm trên khuôn mặt khác thường, chiều cao ngắn, bệnh tim bẩm sinh, các vấn đề chảy máu và dị tật xương.[1] Đặc điểm khuôn mặt bao gồm mắt rộng, mắt màu sáng hơn, tai thấp, cổ ngắn và hàm dưới nhỏ.[1] vấn đề về tim có thể bao gồm hẹp van phổi.[1] Xương vú có thể nhô ra hoặc bị chìm trong khi cột sống có thể bị cong bất thường.[1] Trí thông minh thường là bình thường.[1] Biến chứng của NS có thể bao gồm bệnh bạch cầu.[1]

Một số đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Noonan.[1] Tình trạng này có thể được thừa hưởng từ cha mẹ của một người hoặc xảy ra như một đột biến mới trong quá trình phát triển sớm.[2] Đó là tính trội.[1] Hội chứng Noonan là một loại bệnh RASopathy, cơ chế tiềm ẩn liên quan đến vấn đề với đường dẫn tín hiệu tế bào.[1] Chẩn đoán có thể bị nghi ngờ dựa trên các triệu chứng, hình ảnh y tế và xét nghiệm máu.[3][4] Xác nhận bệnh có thể được thực hiện với xét nghiệm di truyền.[4]

Hiện tại bệnh này chưa có thuốc chữa.[5] Điều trị dựa trên các triệu chứng và các vấn đề tiềm ẩn.[2] Có thể cần trợ giúp đặc biệt ở trường.[2] Hormon tăng trưởng trong thời thơ ấu có thể tăng chiều cao cuối cùng của một người.[2] Kết quả lâu dài thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về tim.[2]

Ước tính cứ 1000 người thì có một người bị ảnh hưởng nhẹ trong khi khoảng 1 trong 2000 người có dạng bệnh nặng hơn.[3] Nam giới dường như bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nữ giới.[4] Điều kiện này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1883 và được đặt theo tên Jacqueline Noonan, người đã mô tả các ca bệnh tiếp theo vào năm 1963.[4]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ a b c d e f g h i “Noonan syndrome”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 24 tháng 12 năm 2018.
  2. ^ a b c d e “Noonan syndrom”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Truy cập ngày 25 tháng 12 năm 2018.
  3. ^ a b Bhambhani, V; Muenke, M (ngày 1 tháng 1 năm 2014). “Noonan syndrome”. American Family Physician. 89 (1): 37–43. PMC 4099190. PMID 24444506.
  4. ^ a b c d “Noonan Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Truy cập ngày 24 tháng 12 năm 2018.
  5. ^ “Noonan Syndrome - Children's Health Issues”. Merck Manuals Consumer Version. Truy cập ngày 25 tháng 12 năm 2018.
Chúng tôi bán
Bài viết liên quan
Âm nhạc có giúp chúng ta tăng cường hiệu suất công việc?
Âm nhạc có giúp chúng ta tăng cường hiệu suất công việc?
Câu trả lời là có và không. Những giai điệu phù hợp sẽ giúp chúng ta vượt qua sự nhàm chán của công việc, duy trì sự hứng khởi, sáng tạo và bền bỉ
Discovery Channel - Through the Wormhole Season 8 vietsub
Discovery Channel - Through the Wormhole Season 8 vietsub
Thông qua lỗ giun mùa 8 (2017) là chương trình phim khoa học do Morgan Freeman dẫn dắt đưa chúng ta khám phá và tìm hiểu những kiến thức về lỗ sâu đục, lỗ giun hay cầu Einstein-Rosen
Vì sao họ bán được hàng còn bạn thì không?
Vì sao họ bán được hàng còn bạn thì không?
Bán hàng có lẽ không còn là một nghề quá xa lạ đối với mỗi người chúng ta.
Taxi Driver: Muôn kiểu biến hình của anh chàng tài xế vạn người mê Kim Do Ki
Taxi Driver: Muôn kiểu biến hình của anh chàng tài xế vạn người mê Kim Do Ki
Trong các bộ phim mình từng xem thì Taxi Driver (Ẩn Danh) là 1 bộ có chủ đề mới lạ khác biệt. Dựa trên 1 webtoon nổi tiếng cùng tên