C1orf74

C1orf74
Identifikatori
AliasiC1orf74
Vanjski ID-jeviMGI: 2441776 HomoloGene: 17592 GeneCards: C1orf74
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za C1orf74
Genomska lokacija za C1orf74
Bend1q32.2Početak209,779,208 bp[1]
Kraj209,784,559 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za C1orf74
Genomska lokacija za C1orf74
Bend1|1 H6Početak192,850,354 bp[2]
Kraj192,860,140 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

148304

319266

Ensembl

ENSG00000162757

ENSMUSG00000079144

UniProt

Q96LT6

Q9DAE8

RefSeq (mRNK)

NM_152485

NM_001160359
NM_001160360
NM_181048

RefSeq (bjelančevina)

NP_689698

NP_001153831
NP_001153832
NP_851391

Lokacija (UCSC)Chr 1: 209.78 – 209.78 MbChr 1: 192.85 – 192.86 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

UPF0739 protein C1orf74 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C1orf74 sa hromosoma 1.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 269 aminokiselina, a molekulska težina 29.561 Da.[6]

1020304050
MLLLDLMSSPSPQLLVAAAQQTLGMGKRRSPPQAICLHLAGEVLAVARGL
KPAVLYDCNCAGASELQSYLEELKGLGFLTFGLHILEIGENSLIVSPEHV
CQHLEQVLLGTIAFVDVSSCQRHPSVCSLDQLQDLKALVAEIITHLQGLQ
RDLSLAVSYSRLHSSDWNLCTVFGILLGYPVPYTFHLNQGDDNCLALTPL
RVFTARISWLLGQPPILLYSFSVPESLFPGLRDILNTWEKDLRTRFRTQN
DFADLSISSEIVTLPAVAL

Gen

[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, gen C1orf74 je gen koji kodira protein sa hromozoma 1.[5][7] Takođe je poznat kao URLC4 kod ljudi. Lokus ovog gena je 1q32.2. C1orf74 je dug 2.229 parova baza, sa dva egzona.

C1orf74 je nizvodno od gena interferonskog regulatornog faktora 6 ili IRF6 kod ljudi.[8]

Transkript

[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, C1orf74 se transkribuje u iRNK dugu 1.642 nukleotida.[9] Transkript sadrži dva egzona i jedan uzvodni stop kodon unutar okvira čitanja. 5' neprevedena regija (5' UTR) ovog transkripta duga je 343 nukleotida, a 3' neprevedena regija 570 nukleotida.

Oba egzona se obično transkribiraju.[10] Postoji nekoliko slučajeva gdje je transkribiran samo drugi egzon. Pronađen je i fuzijski transkript koji sadrži IRF6 i prvi egzon C1orf74, ali ovaj transkript rezultira kratkim polipeptidom.[11]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Protein koji kod ljudi kodira C1orf74 je najčešće poznat kao UPF0739 protein C1orf74.[12] Ljudska verzija UPF0739 sadrži 269 aminokiselina i teži 29430 Da. Aminokiseline od 19 do 269 su dio domena nepoznate funkcije poznatog kao DUF4504. Unutar ovog DUF-a postoje dva konzervirana motiva sekvence LLGYP i SFS.

Početno mjesto translacije C1orf74 je nakon spoja egzon-egzon, što znači da se protein stvara samo translacijom drugog egzona.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

C1orf74 je sveprisutno eksprimiran u većini tkiva kod ljudi tokom embrionskog razvoja i tokom odraslog doba.[13] Ovaj gen je eksprimiran u nervnom sisteu, mliječnim i pljuvačnim žlijezdama, koži i većini unutrašnjih organa.

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Jedna sugestija funkcije C1orf74 kod ljudi dolazi iz podataka koji su objavljeni samo u NCBI-ju iz rada koji će kasnije objavili Daigo i Nakamura. Autori su otkrili da je C1orf74 pojačano reguliran kod raka pluća i ovom proteinu su dodali alias URLC4 (BAQ19750). C1orf74 lokus, 1q32.2, povezan je sa shizofrenijom.[14] To znači da C1orf74, ili njegovi susjedi, doprinose riziku od šizofrenije. Mutacija u IRF6, uzvodnom susjedu C1orf74, rezultira rascjepom nepca i Van der Woudeovim sindromom.[15] Mutacije u regijama uzvodno i nizvodno od IRF6, kao što je C1orf74, također mogu rezultirati Van der Woudeovim sindromom ili ove mogu djelovati s mutacijom u IRF6 i dovesti do bolesti.

Evolucija

[uredi | uredi izvor]

Ljudski gen C1orf74 nema nijedan poznati paralog, ali ima mnogo ortologa koji sadrže isti DUF. Ima ortologe kod većine kičmenjaka i nekih beskičmenjaka, poput crva, pijavica i morskih puževa.[16] Neki od ortologa C1orf74 uključuju mišje, ježje, kokošije, zebričine, aligatorske i kod pijavica. C1orf74 ima udaljeni ortolog u bijeloj hrđi (Albugo candida), koja je vrsta oomiceta a ne prava gljiva.[17] Nisu pronađeni ortolozi u biljkama, gljivama ili bakterijama.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162757 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079144 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
  6. ^ "UniProt, Q96LT6" (jezik: en.). Pristupljeno 8. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  7. ^ "C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [Homo sapiens (human)]". NCBI Gene. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  8. ^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  9. ^ "Homo sapiens chromosome 1 open reading frame 74 (C1orf74), mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI. Pristupljeno 15. 2. 2015.
  10. ^ "UCSC Genome Browser". UC Santa Cruz.
  11. ^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  12. ^ "UPF0739 protein C1orf74 [Homo sapiens]". NCBI Protein. NCBI.
  13. ^ "GDS3113 Various normal tissues". NCBI GEO Profiles. NCBI.
  14. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (mart 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". American Journal of Human Genetics. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
  15. ^ Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (novembar 2007). "Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (22): 2716–21. doi:10.1002/ajmg.a.32011. PMID 17937438. S2CID 23848325.
  16. ^ Klein SL, Strausberg RL, Wagner L, Pontius J, Clifton SW, Richardson P (decembar 2002). "Genetic and genomic tools for Xenopus research: The NIH Xenopus initiative". Developmental Dynamics. 225 (4): 384–91. doi:10.1002/dvdy.10174. PMID 12454917.
  17. ^ Choi Y, Thines M (8. 6. 2010). "Morphological and molecular confirmation of Albugo resedae (Albuginales; Oomycota) as a distinct species from A. candida". Mycological Progress. 10 (2): 143–148. doi:10.1007/s11557-010-0683-4. S2CID 25231366.