Hromosom 5 | |
---|---|
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 181,538,259 bp (GRCh38)[1] |
Br. gena | 839 (CCDS) |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Submetacentrik[2] (48,8 Mbp) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 5 |
Entrez | Hromosom 5 |
NCBI | Hromosom 5 |
UCSC | Hromosom 5 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000005 (FASTA) |
GenBank | CM000667 (FASTA) |
Hromosom 5 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5 ima oko 181 million baznih parova (bp) – gradivnih blokova DNK i predstavlja skoro 6% ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju značajan broj nekodirajućih sekvenci[3]
Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 gena.
Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (ćelijske diobe) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML).[4]
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 5. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. .[5]
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objsve |
---|---|---|---|---|---|
839 | — | — | [6] | 2016-09-08 | |
790 | 355 | 574 | [7] | 2017-05-12 | |
882 | 1,207 | 707 | [8] | 2017-03-29 | |
875 | — | — | [9] | 2018-02-28 | |
886 | 981 | 785 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 5. Za cjelovitu listu pogledajte u informacijskom okviru desno.
Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5:
Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom.
Hromosom | Kraci:[18] | Pruga[19] | ISCN start[20] |
ISCN stop[20] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja | Density |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
5 | p | 15.33 | 0 | 278 | 1 | 4.400.000 | gneg | |
5 | p | 15.32 | 278 | 401 | 4.400.001 | 6.300.000 | gpos | 25 |
5 | p | 15.31 | 401 | 555 | 6.300.001 | 9.900.000 | gneg | |
5 | p | 15.2 | 555 | 802 | 9.900.001 | 15.000.000 | gpos | 50 |
5 | p | 15.1 | 802 | 972 | 15.000.001 | 18.400.000 | gneg | |
5 | p | 14.3 | 972 | 1234 | 18.400.001 | 23.300.000 | gpos | 100 |
5 | p | 14.2 | 1234 | 1281 | 23.300.001 | 24.600.000 | gneg | |
5 | p | 14.1 | 1281 | 1543 | 24.600.001 | 28.900.000 | gpos | 100 |
5 | p | 13.3 | 1543 | 1836 | 28.900.001 | 33.800.000 | gneg | |
5 | p | 13.2 | 1836 | 2068 | 33.800.001 | 38.400.000 | gpos | 25 |
5 | p | 13.1 | 2068 | 2253 | 38.400.001 | 42.500.000 | gneg | |
5 | p | 12 | 2253 | 2407 | 42.500.001 | 46.100.000 | gpos | 50 |
5 | p | 11 | 2407 | 2592 | 46.100.001 | 48.800.000 | acen | |
5 | q | 11.1 | 2592 | 2839 | 48.800.001 | 51.400.000 | acen | |
5 | q | 11.2 | 2839 | 3271 | 51.400.001 | 59.600.000 | gneg | |
5 | q | 12.1 | 3271 | 3518 | 59.600.001 | 63.600.000 | gpos | 75 |
5 | q | 12.2 | 3518 | 3580 | 63.600.001 | 63.900.000 | gneg | |
5 | q | 12.3 | 3580 | 3765 | 63.900.001 | 67.400.000 | gpos | 75 |
5 | q | 13.1 | 3765 | 4012 | 67.400.001 | 69.100.000 | gneg | |
5 | q | 13.2 | 4012 | 4197 | 69.100.001 | 74.000.000 | gpos | 50 |
5 | q | 13.3 | 4197 | 4397 | 74.000.001 | 77.600.000 | gneg | |
5 | q | 14.1 | 4397 | 4752 | 77.600.001 | 82.100.000 | gpos | 50 |
5 | q | 14.2 | 4752 | 4907 | 82.100.001 | 83.500.000 | gneg | |
5 | q | 14.3 | 4907 | 5400 | 83.500.001 | 93.000.000 | gpos | 100 |
5 | q | 15 | 5400 | 5678 | 93.000.001 | 98.900.000 | gneg | |
5 | q | 21.1 | 5678 | 5879 | 98.900.001 | 103.400.000 | gpos | 100 |
5 | q | 21.2 | 5879 | 5987 | 103.400.001 | 105.100.000 | gneg | |
5 | q | 21.3 | 5987 | 6295 | 105.100.001 | 110.200.000 | gpos | 100 |
5 | q | 22.1 | 6295 | 6419 | 110.200.001 | 112.200.000 | gneg | |
5 | q | 22.2 | 6419 | 6527 | 112.200.001 | 113.800.000 | gpos | 50 |
5 | q | 22.3 | 6527 | 6666 | 113.800.001 | 115.900.000 | gneg | |
5 | q | 23.1 | 6666 | 6943 | 115.900.001 | 122.100.000 | gpos | 100 |
5 | q | 23.2 | 6943 | 7267 | 122.100.001 | 127.900.000 | gneg | |
5 | q | 23.3 | 7267 | 7468 | 127.900.001 | 131.200.000 | gpos | 100 |
5 | q | 31.1 | 7468 | 7807 | 131.200.001 | 136.900.000 | gneg | |
5 | q | 31.2 | 7807 | 8008 | 136.900.001 | 140.100.000 | gpos | 25 |
5 | q | 31.3 | 8008 | 8316 | 140.100.001 | 145.100.000 | gneg | |
5 | q | 32 | 8316 | 8625 | 145.100.001 | 150.400.000 | gpos | 75 |
5 | q | 33.1 | 8625 | 8887 | 150.400.001 | 153.300.000 | gneg | |
5 | q | 33.2 | 8887 | 9072 | 153.300.001 | 156.300.000 | gpos | 50 |
5 | q | 33.3 | 9072 | 9304 | 156.300.001 | 160.500.000 | gneg | |
5 | q | 34 | 9304 | 9690 | 160.500.001 | 169.000.000 | gpos | 100 |
5 | q | 35.1 | 9690 | 9952 | 169.000.001 | 173.300.000 | gneg | |
5 | q | 35.2 | 9952 | 10183 | 173.300.001 | 177.100.000 | gpos | 25 |
5 | q | 35.3 | 10183 | 10600 | 177.100.001 | 181.538.259 | gneg |